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Vol. 42. Issue S2.
Pages 44-45 (November 2020)
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ESTUDO DE VARIANTE GENÉTICA DO SOD2 NA NEFROPATIA FALCÊMICA
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J.A. Leitea, S.M.P. Cruza,b, A.C. Cabanas-Pedroa, M.S. Figueiredoa
a Disciplina de Hematologia e Hemoterapia, Escola Paulista de Medicina (EPM), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brasil
b Departamento de Medicina, Universidade Federal do Maranhão (UFMA), São Luís, MA, Brasil
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Objetivo: Avaliar relação entre polimorfismo no gene da Superóxido-Dismutase-2 (SOD2) e nefropatia falcêmica. Material e métodos: Foram utilizadas amostras de DNA extraídas de pacientes com doença falciforme (DF) (SS e Sβ0) acompanhados no Ambulatório de Hematologia no Hospital Universitário da Universidade Federal do Maranhão (HU-UFMA). Projeto aprovado pelos Comitês de Ética em Pesquisa da UFMA e UNIFESP. Todas as amostras foram obtidas após concordância do paciente e assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. A investigação do polimorfismo rs4880 no gene SOD2 foi realizada através de amplificação com discriminação alélica por reação em cadeia da polimerase PCR em tempo real (qPCR), segundo protocolo da Applied Biosystems®. Resultados: Devidos a critérios de seleção, de um grupo total de 168 pacientes foram incluídos na análise 63 (37%) pacientes. No grupo de estudo, 37 (58,7%) indivíduos eram do sexo feminino, 56 (88,8%) SS e 7 (11,2%) Sβ0. Dados laboratoriais no grupo total de pacientes obtidos estão expressos em médias (± DP): idade 29,7 (± 3,4) anos; hemoglobina 8,7 (± 1,2) g/dL, creatinina 0,6 (± 0,2) mg/dL; Cistatina C 0,85 (± 0,1) mg/L; CKD-EPI 157,1 (± 20,3) mL/min/1,73 m2; albuminúria 34,8 (± 103,9) mg/g. Frequência gênica observada: 0,25 do genótipo TT (G1), 0,46 TC (G2) e 0,28 CC (G3). Não houve diferença entre G1, G2 e G3 com relação aos dados avaliados. Macroalbuminúria foi observada em 3 pacientes do G3, embora sem diferença estatística. Discussão: A SOD protege as células do dano oxidativo através da eliminação de radicais livres. Foi observado que polimorfismo no gene SOD2 (rs4880) interfere no desenvolvimento de nefropatia em paciente com diabetes mellitus e a presença do alelo T esteve associada a macroalbuminúria nestes indivíduos. Como a nefropatia falcêmica guarda semelhanças com a nefropatia diabética, nós hipotetizamos que este polimorfismo poderia estar envolvido nesta manifestação. No entanto, não observamos relação entre o polimorfismo e manifestações renais, provavelmente devido aos rígidos critérios de exclusão utilizados neste estudo. A frequência gênica encontrada foi semelhante a estudo prévio realizado em pacientes falcêmicos no Brasil (Farias et al., 2018). Conclusão: Com a melhora na sobrevida da DF, observamos maior frequência de nefropatia falcêmica. A identificação de fatores associados a esta comorbidade é desejável e mais estudos, de preferência multicêntricos, são necessários para o esclarecimento desta questão.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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