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Vol. 42. Issue S2.
Pages 5 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 5 (November 2020)
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DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.009
Open Access
ASSOCIAÇÃO DE POLIMORFISMOS E NECROSE AVASCULAR EM PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME: REVISÃO SISTEMÁTICA
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M.P. Leandroa, N.D. Almeidab, L.S. Hocevarb, C.K.C. Sáa, A.J. Souzab, M.A.A. Matosb
a Hospital Geral Ernesto Simões Filho (HGESF), Salvador, BA, Brasil
b Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP), Salvador, BA, Brasil
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Objetivos: A doença falciforme (DF) não é apenas a hemoglobinopatia mais comum, mas é também a doença hematológica hereditária mais comum em humanos em todo o mundo. É responsável por diversas manifestações clínicas relacionadas com fenômenos vaso-oclusivos, entre os quais, a prevalente a necrose avascular óssea (NAV). Esta é responsável por limitações significativas da função do membro afetado e da qualidade de vida desses pacientes. A literatura sugere possíveis associações entre a NAV e polimorfismos genéticos no contexto da DF. O objetivo dessa revisão foi estabelecer sistematicamente se existe associação entre polimorfismos e a NAV em pacientes com DF. Material emétodos: A revisão, conduzida segundo as diretrizes PRISMA e registrada no PROSPERO (CRD42020192074), foi baseada na busca de estudos disponíveis nas bases de dados eletrônicas PubMed, SCIELO, LILACS, BVS e nas bases de dados da literatura cinza (Google Scholar e Open Gray) até junho/2020. Houve completo com busca manual. Como descritores, os termos do Medical Subject Headings (MeSH) e do Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) correspondentes a “Polymorphism, Genetic”, “Osteonecrosis”, “Avascular necrosis”e “Sickle cell disease”. A análise da qualidade dos artigos foi baseada nos critérios do STROBE. Odds Ratio (OR), Risco Relativo (RR), Qui-quadrado, teste de Fisher, teste T, teste de Mann-Whitney, Kruskal-Wallis e regressão logística foram as medidas de análise utilizadas. Resultados: Após a busca na base de dados, 10 artigos foram selecionados e 2 foram incluídos através da busca manual, resultando em 12 estudos elencados. As amostras resultaram em um total de 2.362 pacientes incluídos. Os resultados coletados apontam que os polimorfismos da proteína morfogenética óssea 6 (BMP6) rs26719, rs267201, rs270393, rs449853 e rs1225934; da proteína Klotho (KL) rs480780, rs211235, rs2149860, rs685417, rs516306, rs565587, rs211239, rs211234, rs499091 e rs576404; e da Anexina A2 (ANXA2) rs7163836, hCV11770326, rs7170178, rs1033028, hCV26910500 ehCV1571628 podem ter associação com necrose óssea avascular no contexto da doença falciforme. Seis artigos estudaram o polimorfismo da enzima MTHFR, mas apenas teve com associação positiva. Os polimorfismos do receptor Duffy, do gene ITGA4, da molécula de adesão CD36 e de proteínas trombofílicas não demonstraram associação em nenhum dos artigos estudados. Discussão: Entre os artigos analisados 6 buscaram associação do polimorfismo da enzima MTHFR, mas apenas um obteve resultado positivo. Outros dois estudos encontraram associação quando analisados o conjunto de complicações vaso-clusivas e a DF. Esses dados são compatíveis com a metanálise realizada por Lakkakula (2018). Revisões de literatura realizadas por Fertrin e Costa (2010) e Chang et al. (2018) falaram a favor de possíveis associações de NAV com polimorfismos no gene KL, ANXA2 e BMP6 na DF. Limitações relacionadas por ausência dos cálculos de tamanho amostral na maioria dos artigos devem ser relevadas. Conclusão: Os polimorfismos da proteína BMP6, KL e ANXA2 estão possivelmente associados com necrose óssea avascular em indivíduos com doença falciforme. Entretanto, para confirmação dessas alterações genéticas como fatores de risco é necessário que mais estudos com maior poder estatístico e maior rigor metodológico sejam realizados.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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