A β-talassemia é uma hemoglobinopatia cujas formas mais graves demandam transfusões, levando à sobrecarga de ferro. A tecnologia CRISPR-Cas9 surge como uma terapia promissora, capaz de corrigir mutações e induzir a produção de HB fetal, reduzindo a necessidade de transfusões conforme demonstram os ensaios clínicos.

Analisar o uso da tecnologia CRISPR-Cas9 no tratamento da β-talassemia dependente de transfusão, seu impacto na sobrecarga de ferro e demais complicações.

Revisão integrativa realizada em julho/2025 na BVS, utilizando os descritores “CRISPR-CAS9” e “talassemia”. Dos 22 artigos identificados, 14 eram dos últimos 5 anos. Após critérios de inclusão (acesso gratuito, texto completo) e leitura integral, 5 artigos foram selecionados para análise final.

No estudo CLIMB SCD-121, 91% dos pacientes tratados com exa-cel alcançaram independência transfusional, com aumento da HbF e sem eventos adversos graves. Luna et al. (2024) mostraram que o receptor tEPOR em células-tronco promove expansão segura com baixos efeitos off-target. Langer et al. (2022) destacaram a eficácia do luspatercepte e terapias gênicas (beti-cel, CRISPR- Cas9) na indução de HbF, apesar do condicionamento mieloablativo. Gabr et al. (2020) corrigiram a mutação IVS-1-110 em células CD34⁺, restaurando a eritropoese. Gong et al. (2021) identificaram a mutação DNMT1 S878F como nova via de indução de HbF via desrepressão da γ-globina, reforçando o potencial da edição gênica na β-talassemia.

Os Estudos demonstram versatilidade de CRISPR-Cas9, desde correção direta de mutações até modulação indireta de HbF (via BCL11A/DNMT1). Resultados promissores em eficácia e segurança, embora desafios como custo e condicionamento persistam. CRISPR-Cas9 mostra-se promissor no tratamento de beta-talassemia, reduzindo transfusões e complicações, apesar de custo elevado e necessidade de condicionamento mieloablativo