De acordo com a Organização Mundial de Saúde, a Trombocitemia Essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica (NMPC) que envolve a linhagem megacariocítica e é caracterizada por hemograma com plaquetose sustentada e medula óssea com proliferação de megacariócitos maduros, com predominância de formas grandes a gigantes, citoplasma abundante e núcleos hiperlobados. Entre os critérios diagnósticos está a ausência do gene de fusão BCR-ABL.

Paciente do sexo feminino, 19 anos, hígida, com plaquetas de 1.927.000/mm3 em hemograma de maio de 2022, sem alterações de série vermelha e série branca. Assintomática, sem antecedentes de eventos trombóticos ou sangramentos e exame físico sem alterações. Realizada avaliação de medula óssea, com mielograma hipercelular às custas das três séries, com série megacariocítica apresentando megacariócitos hiperlobulados e demais séries sem alterações citomorfológicas. Cariótipo de medula óssea normal. Pesquisa de biologia molecular evidenciou JAK2, CALR e MPL negativas e BCR-ABL p210 qualitativo positivo. Solicitado BCR-ABL quantitativo, com valor de 0,0047%. Até então paciente estava em citorredução com hidroxiureia, e em novembro de 2022 apresentava plaquetas de 728.000/mm3. Devido ao resultado do BCR-ABL, mesmo com ausência de cromossomo Ph no cariótipo, foi dado diagnóstico de Leucemia Mieloide Crônica (LMC) e iniciado tratamento com Imatinibe. Em fevereiro de 2023 paciente chega ao nosso serviço em uso de Imatinibe há 3 meses. Mantinha-se assintomática e sem alterações em exame físico. Hemograma realizado no período evidenciou plaquetas de 1.273.000/mm3. Foi solicitado BCR-ABL com 3 meses de tratamento, com resultado de 0,0034%, sem alteração em relação ao exame basal. Devido à apresentação atípica, alterações citomorfológicas apenas de série megacariocítica, ausência de cromossomo Ph e piora da plaquetose com uso de ITK, foi aventada a hipótese de não se tratar de LMC, mas sim outra NMPC, possivelmente TE. Solicitamos nova avaliação medular, dessa vez com biópsia, que evidenciou normocelularidade geral, com hipercelularidade de série megacariocítica, além de presença de atipias (elementos grandes, agrupados, hiperlobados e com formas bizarras). Painel NGS para neoplasias mieloides não evidenciou mutações nos diversos genes analisados. Dessa maneira, foi suspenso o Imatinibe. Atualmente paciente classificada com TE muito baixo risco.

Alguns casos de LMC se apresentam inicialmente com plaquetose sem leucocitose, podendo mimetizar TE. No entanto, as características morfológicas, citogenéticas e a piora laboratorial ao tratamento com ITK nos fizeram pensar que o caso relatado se tratasse de TE com o achado atípico do gene de fusão BCR-ABL. Muito raramente casos de TE podem adquirir um rearranjo BCR-ABL, no entanto o significado clínico desse achado é incerto. Um estudo avaliou a presença de transcritos de BCR-ABL em pacientes com TE Ph-negativo e encontrou o gene de fusão em 48% dos casos, não tendo encontrado diferenças clínicas significativas entre os dois grupos, sugerindo por fim que o status do BCR-ABL seja monitorado continuamente para se melhor compreender a natureza e importância dessa alteração. A paciente aqui descrita seguirá o acompanhamento com BCR-ABL p210 quantitativo periodicamente para avaliar se haverá aumento do marcador e se isso terá impacto no curso da doença.