Relatar caso de paciente em seguimento como síndrome hipereosinofílica idiopática que se revelou ao diagnóstico final como mastocitose sistêmica.

As informações deste trabalho foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com a paciente e revisão da literatura.

- Relato de caso: Paciente sexo feminino, 50 anos, iniciou em 2010 seguimento com a gastroenterologia devido a diarreia crônica, massa em hipocôndrio esquerdo e placas hipercrômicas e pruriginosas difusas com meses de evolução. Exames de imagem mostravam linfonodomegalias abdominais, esplenomegalia de grande monta, hepatomegalia discreta e trabeculado ósseo difusamente heterogêneo. Realizou biópsias de linfonodo, medula óssea, fígado, cólon e pele que evidenciaram infiltração por eosinófilos e histiócitos. Além das lesões de órgão alvo descritas, apresentava eosinofilia persistente superior a 1.500 células/μL. Foi então encaminhada anos depois para seguimento com a Hematologia do HCFMRP-USP, onde foi realizado diagnóstico de síndrome hipereosinofílica (SHE). Foram afastadas causas primárias e secundárias mais comuns, e considerado então o diagnóstico de síndrome hipereosinofílica idiopática. Foi indicado tratamento com prednisona 1 mg/kg/dia por 3 meses com boa resposta clínica, seguido de desmame lento até a suspensão completa. Em 2021 apresentou piora da diarreia, associada a anasarca, vômitos e astenia. Nova tomografia com achado de ascite volumosa, mantendo textura óssea difusamente heterogênea contendo novas áreas líticas e escleróticas difusas. Interrogado diagnósticos alternativos e aventada a hipótese de mastocitose sistêmica agressiva. Foi solicitada dosagem da triptase que se mostrou elevada (>200 μg/L - VR < 11 μg/L), bem como revisão da biópsia de medula óssea prévia. O novo laudo mostrou vários infiltrados paratrabeculares, constituídos por eosinófilos e células fusiformes, com núcleos alongados, cromatina de moderada densidade, sem nucléolos evidentes e citoplasma eosinofílico. O estudo imuno-histoquímico revelou positividade das células fusiformes para CD117, CD25 CD2 (positividade fraca e focal). Quadro morfológico e imuno-histoquímico compatível com infiltração de medula óssea por mastocitose sistêmica. Considerando as possibilidades terapêuticas do serviço, foi optado por tratamento com cladribina 0,1 mg/kg por 5 dias, além de metilprednisolona e suporte nutricional.

A mastocitose ocorre devido à proliferação clonal e neoplásica de mastócitos que se acumulam em diversos órgãos e tecidos. Na forma sistêmica agressiva é comum eosinofilia, sendo necessário distinção com as neoplasias com rearranjos do PDGFRA. O diagnóstico diferencial entre as duas entidades pode ser feito através da pesquisa da mutação do KIT (D816V), além da razão entre a contagem absoluta de eosinófilos e a triptase total sérica (>100 na SHE e <100 na mastocitose sistêmica).

O relato ressalta a importância de se reconhecer a mastocitose sistêmica como potencial causa de hipereosinofilia. Essa entidade, embora rara, não possui propedêutica diagnóstica complexa e dispõe de terapia específica.