A leucemia megacarioblástica aguda (LMA), subtipo raro de leucemia mieloide aguda que afeta os megacariócitos, acomete preferencialmente crianças, mas também adultos. Subdividida entre portadores com Síndrome de Down ou sem, a LMA apresenta diferentes manifestações conforme cada categoria. Relatamos um caso de um paciente com essa patologia, assim como seu diagnóstico e tratamento.

Paciente feminina, 69 anos, apresenta história de carcinoma de mama em 1998, iniciou em agosto de 2021 com astenia, sonolência, sudorese noturna e perda ponderal de 3 kg no período. Os exames de sangue na chegada, em outubro de 2021, apresentavam 9,6 g/dL de hemoglobina, 2 mil e 200 leucócitos/mm3, 52 mil plaquetas, sorologias não reagentes e desidrogenase lática de 299 U/L. Realizada biópsia de medula óssea para elucidação da causa da plaquetopenia, a qual imunofenotipagem compatível com leucemia mieloide megacarioblástica aguda, subtipo M7. Neste momento, foi iniciada quimioterapia com protocolo de indução 5+2. Imunofenotipagem no D15 pós indução demonstrava doença em remissão. Paciente entrou em protocolo de manutenção com HiDAc, com realização de 3 ciclos. No momento, em acompanhamento, sem sinais de recidiva.

A leucemia megacarioblástica aguda (LMA) é um subtipo de leucemia mieloide aguda que afeta os megacariócitos. É uma doença rara que acomete cerca de 1% das leucemias mieloides agudas. Geralmente subdividida em três grupos: crianças com síndrome de Down (SD), crianças sem SD e adultos (tipicamente sem SD). Cada uma dessas subcategorias têm alterações genéticas causadoras ou promotoras de doenças e desfechos diferentes. Adultos com LMA têm uma alta incidência de um distúrbio hematológico prévio, síndrome mielodisplásica e/ou realizado quimioterapia anteriormente. Adultos com LMA tendem a ter prognóstico pior do que o grupo pediátrico com sobrevida global inferior a um ano. A terapia de indução é baseada no uso de antraciclina e citarabina, com taxas de remissão completa que variam de 43 a 84%.

A leucemia megacarioblástica aguda é uma condição rara, especialmente quando acomete pacientes fora da faixa etária pediátrica. Quando acomete adultos, frequentemente está relacionada a história pessoal de doença mielodisplásica ou quimioterapia prévia, assim como aconteceu com a paciente relatada.