A Doença de Rosai-Dorfman (DRD) é uma histiocitose de células não Langerhans, descrita pela primeira vez na sua forma clássica em 1969 e tendo sua apresentação clínica marcada por febre, linfadenopatia maciça, anemia e hipergamaglobulinemia policlonal. A sua forma mais comum é conhecida como esporádica e pode ser classificada em nodal clássica, extranodal, relacionada a neoplasias hematológicas e relacionadas a doenças autoimunes. Entretanto, em 1978 foi descrita por Thawerani et al uma histiocitose puramente cutânea, que acomete cerca de 3% dos pacientes com DRD, sendo nomeada como Doença de Rosai-Dorfman Cutânea.

Relatar o caso de um paciente com Leucemia Linfoblástica Aguda T (LLAt) e DRD Cutânea, a qual não é relacionada, em geral, às neoplasias hematológicas.

Estudo observacional descritivo, na modalidade de relato de caso, por meio da revisão de prontuário, entrevista com o paciente e revisão de literatura sobre o tema.

Homem, 25 anos. Diagnosticado há 8 meses com LLAt, em tratamento com protocolo GBTLI. Evolui há 5 meses com aparecimento de lesões nodulares eritemato-acastanhadas, em couro cabeludo, medindo cerca de 2 cm, pruriginosas e discretamente dolorosas à palpação. Há 3 meses houve disseminação das lesões para face, tórax, abdome e membros superiores. Ao exame físico não foram observadas linfonodomegalias palpáveis. Nos exames laboratoriais foi observado sorologia positiva para Citomegalovírus (IgG) e aumento da velocidade de hemossedimentação. Sendo realizada biópsia excisional de uma das lesões, a qual teve na imunohistoquímica positividade para proteína S100, CD68, CD163; ausência de Langerina e CD1a. Ainda, foi realizado Tomografia Computadorizada de tórax e abdome, as quais não evidenciaram acometimento pela DRD. De acordo com as características clínicas e imunohistológicas, chegou-se ao diagnóstico de Doença de Rosai-Dorfman Cutânea. Há 1 mês, foi iniciado um teste terapêutico com 15 mg/semanal de Metotrexato, não sendo observado ainda melhora clínica das lesões.Discussão: Na classificação da Histiocyte Society de 2016, a DRD cutânea é considerada uma afecção distinta da forma esporádica por apresentar uma mutação diferente na via da proteína quinase ativada por mitógeno (MAPK). A DRD esporádica tem como uma das teorias de sua etiopatogenia outras mutações de quinase, tais como KRAS, NRAS, ARAF e MAP2K1. Visto isso, sabe-se que as leucemias linfoblásticas agudas apresentam também uma desregulação em tais mutações, explicando assim, a associação entre a forma esporádica da DRD com as leucemias agudas. No entanto, um estudo mais recente que pesquisou a mutação NRAS em pacientes com DRD cutânea mostrou positividade em metade dos casos, podendo assim estar também associada às neoplasias hematológicas. Dessa forma, o caso relatado no paciente com LLAt reforça a possibilidade da existência de uma relação não só com a forma esporádica da doença, mas também em sua forma cutânea.

A DRD cutânea é uma entidade particular e com manifestações clínicas distintas da forma esporádica e que pode ter sua manifestação na vigência de neoplasias hematológicas. Neste trabalho foram encontradas limitações no tocante ao acervo de literatura científica referente a DRD exclusivamente cutânea, principalmente em relação a sua etiopatogenia ainda pouco conhecida e tratamento eficaz escasso. Dessa forma, são necessários mais estudos para uma melhor compreensão e manejo da doença.