A positividade para o cromossomo Filadélfia (Ph+) na leucemia linfoblástica aguda (LLA) é a alteração citogenética mais frequente entre os adultos (20%- 30%), sendo mais comum naqueles maiores que 50 anos. Em relação ao quadro clínico, há maior incidência de acometimento de sistema nervoso central, bem como pior prognóstico e resposta ruim ao tratamento instituído. OBJETIVO: relatar as características clínicas, laboratoriais e do tratamento instituído num paciente portador de LLA Ph+. MATERIAL E MÉTODO: Após assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, foi realizada análise de prontuário, revisão da literatura sobre LLA Ph+ com recaída exclusiva em SNC, para relato e discussão de caso clínico.

Homem, 28 anos, com leucemia mielóide crônica BCR/ABL positivo (LMC Ph+) em uso de imatinibe evoluiu com transformação para LLA Ph+. Fez protocolo HiperCVAD associado a dasatinibe, sendo refrátrio a esta quimioterapia. Seguiu o resgate com IDA-FLAG associado ao dasatinibe, alcançando remissão completa e encaminhado para o transplante de medula óssea (TMO) halogênico aparentado. Três meses após TMO iniciou quadro de cefaléia e turvação visual, com análise de liquor (LCR) com presença de 100% de células blásticas, indicando recaída em SNC. Nessa ocasião, mielograma normal, sendo optado por retornar o dasatinibe e realizar quimioterapia intratecal (dexametasona, citarabina e metotrexato) associado a quimioterapia sistêmica com altas doses de metotrexato e radioterapia de SNC, alcançando remissão completa com LCR negativo para células neoplásicas. Segue em manutenção com POMP e dasatinibe, estável clinicamente e sem queixas.

O uso dos inibidores de tirosina kinase (TKI), dasatinibe, nesses casos, bem como o TMO alogênico permanece, a opção curativa, principalmente em pacientes jovens que toleram esta terapia. Neste paciente, o uso de dasatinibe, baseou-se em sua melhor penetração em SNC, bem como em sua maior potência medicamentosa. Recaídas ocorrem em número considerável de pacientes, sendo de suma importância a avaliação de mutações genéticas, principalmente a T315I, para a tentativa de troca de TKI. Em relação a recaída em SNC, está presente em cerca de 30 a 40% das recaídas na LLA.

Mesmo utilizando a terapia padrão com uma excelente combinação (HyperCvad + dasatinibe), seguido de TMO alogênico e mesmo com profilaxia de SNC, este paciente apresentou prognóstico desfavorável, demonstrando a diversidade clínica da LLA Ph+, podendo ser predeterminada com uma análise citogenética detalhada, infelizmente indisponível na instituição.