Estimar as frequências das translocações cromossômicas KMT2: AF1, ETV6:RUNX1, TCF3:PBX1, BCR:ABL p190, RUNX1:RUNX1T1, PML-RARA e CBFB-MYH11 em pacientes diagnosticados com leucemia linfoide aguda (LLA) e leucemia mieloide aguda (LMA) na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM).

Realizou-se um estudo transversal com amostras de sangue periférico e medula óssea coletadas ao diagnóstico (D0). A detecção das translocações cromossômicas foi realizada por RT-PCR de acordo com o consórcio BIOMED-1.

No total, 90 pacientes foram incluídos no estudo, dos quais 66% eram pacientes de LLA e 34% de LMA. O imunofenótipo LLA-B comum (97%) e LMA M3 (46%) foram predominantes, bem como o gênero feminino (58% e 66%, respectivamente) e faixa etária ≥ 1 a ≤ 9 anos (44%) para LLA e ≥ 18 (61%) para LMA. As translocações BCR:ABL p190 e ETV6: RUNX1 foram predominantes (33%, respectivamente) para casos de LLA. Enquanto houve predominância de RUNX1:RUNX1T1 (46%) e PML:RARA (38%) para LMA. A diversidade epidemiológica nos subtipos de leucemia é indicativa de um papel para os fatores etiológicos, assim como determinantes genéticos e ambientais contribuem para as variações observadas em diferentes estudos. A frequência de BCR:ABL p190 foi similar à estudos no Paquistão, Líbano e China. Outros estudos afirmam uma baixa frequência (3%) em casos de LLA infantil com o prognóstico desfavorável sendo agravado pela idade. ETV6:RUNX1 corrobora com a literatura, bem como prognóstico favorável e remissão pós-indução. RUNX1-RUNX1T1 e PML-RARA também são descritas em estudos realizados no Sul do Brasil e podem estar associadas ao subtipo M3 de prognóstico favorável, confirmando os achados sobre aumento de sobrevida nestes pacientes.

Assim, observamos que as frequências e distribuições das translocações nos casos de LLA e LMA estão similares aos achados observados em outros estados brasileiros e países, confirmando diferenças nos percentuais entre grupos etários e étnicos. No entanto, investigações futuras são necessárias para o entendimento do impacto destas translocações no prognóstico de pacientes com LLA e LMA.

FAPEAM, CNPq e CAPES, REGESAM.