Associar a influência do polimorfismo IL1B rs16944 nos parâmetros laboratoriais (leucócitos, blastos, plaquetas e hemoglobina) de pacientes diagnosticados com leucemia linfoblástica aguda (LLA) na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM).

Trata-se de um estudo observacional, do tipo caso-controle e retrospectivo. Foram genotipadas 158 amostras de DNA criopreservadas no laboratório de tipagem de HLA da Fundação HEMOAM e 192 amostras de indivíduos controles. Os polimorfismos em estudo foram analisados através da amplificação da região de interesse pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida pela Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) e a coleta de dados a partir de prontuários médicos físicos. Foi realizada regressão linear simples e múltipla para investigar a associação entre o polimorfismo em estudo com os seguintes parâmetros laboratoriais: Blastos (<60% e >60%), leucócitos (<50.000 mm3 e >50.000 mm3), plaquetas (<150 mm3 e >150 mm3) e hemoglobina <10 g/dL e >10 g/dL.

É possível observar que o grupo caso é composto majoritariamente por 47% pacientes de idade entre ≥0 a <10 anos, 63% do sexo masculino e 37% do sexo feminino. Enquanto no grupo controle, cerca de 67% dos pacientes correspondem a indivíduos acima de 30 anos. O imunofenótipo prevalente foi LLA B comum representando 85% dos casos. Quanto ao grupo de risco dos pacientes, 23% dos casos foram classificados como pacientes de baixo risco e 77% possuem como estratificação o grau de alto risco. Nesse estudo os pacientes com genótipos C/T foram associados com menos chances de apresentar leucocitose >50.000 mm3 ao diagnóstico (C/C vs. C/T [OR: 0,20, IC 95%: 0.05-0,73, p = 0,009]), entretanto, não encontramos associação com os outros parâmetros avaliados.

A IL-1β é responsável por ampliar as respostas inflamatórias e possui um papel importante na proliferação de células B, regulando a expressão de moléculas de adesão e inflamatórias (Xu et al, 2013). Em nosso estudo, o polimorfismo IL1B rs16944 foi associado com menos chances de os pacientes apresentarem leucocitose >50.000 mm3, sendo estes, possivelmente realocados no grupo Baixo Risco, conforme o protocolo GBTL1-2009. Embora esse polimorfismo seja associado na literatura com o risco de desenvolvimento de LLA (Alves et al, 2021), este pode ser considerado um fator de bom prognóstico em relação à estratificação de risco, como demonstrado aqui.

Pacientes portadores do genótipo C/T possuem menos chances de ter leucocitose >50.000 mm3 que é considerado um fator determinante para realocação no grupo Alto Risco. Entretanto, em função do baixo número amostral, outros estudos prospectivos são necessários para melhor elucidar o papel desse polimorfismo com parâmetros laboratoriais.