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Vol. 42. Issue S2.
Pages 142-143 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 142-143 (November 2020)
240
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.242
Open Access
ASSOCIAÇÃO ENTRE BLASTOS CUP-LIKE E A MUTAÇÃO DO NPM1: RELATO DE CASO
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A.J. Silva, A.P. Udo, D.D.S. Sá, H.D. Andrade, M.C.N. Seiwald, A.F. Sandes, F.R. Kerbauy
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brasil
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Introdução: A Leucemia Mieloide Aguda com blastos de morfologia “cup-like”(LMA-CL) tem sido associada com a presença de mutações no gene da nucleosfomina (NPM1) e do FMS -fator estimulador de colônia de macrófagos- like tyrosine kinase (FLT3). Além disso são blastos frequentemente CD34 e HLA-DR negativos e apresentam cariótipo (CTG) normal. Os blastos “cup-like”são caracterizados por células de tamanho moderado, com invaginações nucleares proeminentes e indentação do núcleo superior a 25%, que devem corresponder a pelo menos 10% dos blastos visualizados. Relato de caso: Paciente sexo feminino, 68 anos, previamente independente para as atividades básicas de vida diária, foi admitida em nosso serviço em junho de 2020 por queixa de desequilíbrio, dificuldade na fala e confusão mental há 04 dias. Avaliada inicialmente pela equipe de neurologia e diagnosticada com acidente vascular encefálico isquêmico (AVCi) no giro temporal superior esquerdo e afasia de Wernicke. Nos exames realizados na admissão o hemograma apresentava-se com hb 9,3 g/dL; leucócitos 22.940 uL; neutrófilos 229 uL, linfócitos 1835 uL e com 89% de blastos; plaquetas 125.00 Ul. Diante da alteração no exame, foi solicitada avaliação da equipe de hematologia que evidenciou em esfregaço de sangue periférico, blastos de características cup-like presentes em mais de 10% dos blastos analisados, conferindo assim, a morfologia de LMA-CL. Realizada imunofenotipagem de sangue periférico que demonstrou 83% de células de linhagem mieloide imatura com positividade para CD45+; cMPO+; HLA-DR fraco; CD33+; CD64+; CD117+ e negativo para CD10-; CD14-; CD19-; CD34- e CD79a. Realizado CTG: 46,XX e provas moleculares com NMP1 mutado na ausência de mutação do gene FLT3. Discussão: A LMA é leucemia mais comum no paciente adulto, sendo no Brasil a incidência estimada para o ano de 2020 de 10.810 novos casos, destes correspondendo a 5.920 no sexo masculino e 4.890 no sexo feminino. A estratificação de risco da LMA é baseada nas características do indivíduo assim como da própria doença. Dentre os fatores de risco diretamente ligado a LMA, existem aqueles relacionados com alterações citogenéticas e moleculares conhecidas. Algumas mutações, como do gene NPM1, confere bom prognóstico. Sabe-se que, existe uma estreita relação da LMA-CL com aberrações moleculares específicas. Sendo que a mutação NPM1 e/ou FLT3-ITD individualmente ou em combinação estão presentes em mais de 60% dos casos das LMA-CL de pacientes com CTG normal. O gene NPM1 quando mutado na ausência de mutação do FLT3-ITD confere risco favorável na LMA. Pacientes com a mutação NPM1 e ausência de mutação no FLT3-ITD possuem uma sobrevida global em 5 anos de 60%. Estes pacientes podem alcançar remissões duradouras com quimioterapia convencional sem a necessidade de transplante de células progenitoras hematopoéticas. No entanto, ainda não existe um estudo prospectivo que comprove que a quimioterapia sozinha seja superior ao transplante. Conclusão: Os dados presentes na literatura demonstram uma significativa correlação entre as mutações no gene NPM1 com blastos descritos como “cup-like”, sugerindo assim que, as características morfológicas podem ser úteis na previsão de alterações moleculares que possuem expressiva relevância prognóstica. Tal observação é importante para que a estratificação de risco da LMA se inicie na análise morfológica dos blastos leucêmicos.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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