A anemia hemolítica autoimune é uma condição rara causada pela ligação de anticorpos IgG - anticorpo quente - ou IgM - anticorpo frio - na superfície das hemácias, com consequente ativação do sistema complemento e hemólise intra e extravascular, podendo gerar hepatoesplenomegalia. O diagnóstico é feito pela identificação de anemia nos exames laboratoriais bem como Coombs direto positivo com posterior identificação do anticorpo atuante. Demais achados podem incluir redução de haptoglobina e aumento de reticulócitos, bilirrubina indireta e LDH. O tratamento é feito a partir de imunossupressão, sendo normalmente incitado com corticoide e suplementação de ácido fólico, podendo ser associadas outras drogas imunomoduladoras.

Paciente feminina, 67 anos, com diagnóstico prévio de surdez congênita. Ao exame físico, apresentava-se apenas hipocorada. Exames laboratoriais evidenciaram anemia com Combs direto IgG positivo, consumo de haptoglobina, aumento de LDH, além de carência de vitamina B12, caracterizando a presença de anemia hemolítica autoimune por anticorpos quentes da classe IgG, além de deficiência de B12. Durante a investigação não foram encontradas causas secundárias para a anemia hemolítica autoimune, sendo a mesma classificada como idiopática. A paciente é filha de um casamento consanguíneo e sua irmã gêmea também foi diagnosticada com anemia hemolítica autoimune, porém por anticorpos frios. A partir do diagnóstico, a paciente foi tratada com corticosteroides e posteriormente com associação da azatioprina para realizar o desmame, com consequente remissão do quadro.

A ocorrência familiar de anemia hemolítica autoimune não é comum, embora alguns estudos já tenham relatado casos semelhantes com uma predisposição hereditária para essa patologia. No caso em questão, apesar da investigação laboratorial, não foi identificada uma etiologia para a condição. Isso, somado ao diagnóstico na irmã, pode sugerir uma origem hereditária para o caso. Na literatura, a associação entre doenças autoimunes, incluindo a anemia hemolítica, e casamentos consanguíneos já foi relatada.

Nosso trabalho descreveu um caso de anemia hemolítica autoimune em uma paciente filha de um casamento consanguíneo, com uma história familiar positiva para a mesma doença em sua irmã gêmea. Embora o mecanismo não seja completamente esclarecido, há relatos na literatura de associação familiar dessa patologia. Sugere-se a possibilidade de tratamento de um caso cuja herança genética possa ser a etiologia para a doença, porém a literatura ainda carece de estudos que melhor avaliem essa associação.