Compartilhar
Informação da revista
Vol. 46. Núm. S4.
HEMO 2024
Páginas S85 (outubro 2024)
Vol. 46. Núm. S4.
HEMO 2024
Páginas S85 (outubro 2024)
Acesso de texto completo
ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE EM PACIENTE COM HISTÓRIA FAMILIAR DE ANEMIA HEMOLÍTICA EM IRMÃ GÊMEA E SURDEZ CONGÊNITA: UM RELATO DE CASO
Visitas
342
LB Saavedra, LM Salla, LN Veloso, ICR Diogo, GJ Almeida, CP Batista, VL Abreu, KG Frigotto, E Bruno-Riscarolli, VRGA Valviesse
Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Este item recebeu
Informação do artigo
Suplemento especial
Este artigo faz parte de:
Vol. 46. Núm S4

HEMO 2024

Mais dados
Introdução

A anemia hemolítica autoimune é uma condição rara causada pela ligação de anticorpos IgG - anticorpo quente - ou IgM - anticorpo frio - na superfície das hemácias, com consequente ativação do sistema complemento e hemólise intra e extravascular, podendo gerar hepatoesplenomegalia. O diagnóstico é feito pela identificação de anemia nos exames laboratoriais bem como Coombs direto positivo com posterior identificação do anticorpo atuante. Demais achados podem incluir redução de haptoglobina e aumento de reticulócitos, bilirrubina indireta e LDH. O tratamento é feito a partir de imunossupressão, sendo normalmente incitado com corticoide e suplementação de ácido fólico, podendo ser associadas outras drogas imunomoduladoras.

Apresentação do caso

Paciente feminina, 67 anos, com diagnóstico prévio de surdez congênita. Ao exame físico, apresentava-se apenas hipocorada. Exames laboratoriais evidenciaram anemia com Combs direto IgG positivo, consumo de haptoglobina, aumento de LDH, além de carência de vitamina B12, caracterizando a presença de anemia hemolítica autoimune por anticorpos quentes da classe IgG, além de deficiência de B12. Durante a investigação não foram encontradas causas secundárias para a anemia hemolítica autoimune, sendo a mesma classificada como idiopática. A paciente é filha de um casamento consanguíneo e sua irmã gêmea também foi diagnosticada com anemia hemolítica autoimune, porém por anticorpos frios. A partir do diagnóstico, a paciente foi tratada com corticosteroides e posteriormente com associação da azatioprina para realizar o desmame, com consequente remissão do quadro.

Discussão

A ocorrência familiar de anemia hemolítica autoimune não é comum, embora alguns estudos já tenham relatado casos semelhantes com uma predisposição hereditária para essa patologia. No caso em questão, apesar da investigação laboratorial, não foi identificada uma etiologia para a condição. Isso, somado ao diagnóstico na irmã, pode sugerir uma origem hereditária para o caso. Na literatura, a associação entre doenças autoimunes, incluindo a anemia hemolítica, e casamentos consanguíneos já foi relatada.

Conclusão

Nosso trabalho descreveu um caso de anemia hemolítica autoimune em uma paciente filha de um casamento consanguíneo, com uma história familiar positiva para a mesma doença em sua irmã gêmea. Embora o mecanismo não seja completamente esclarecido, há relatos na literatura de associação familiar dessa patologia. Sugere-se a possibilidade de tratamento de um caso cuja herança genética possa ser a etiologia para a doença, porém a literatura ainda carece de estudos que melhor avaliem essa associação.

O texto completo está disponível em PDF
Baixar PDF
Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Opções de artigo
Ferramentas