A leucemia mielomonocítica crônica (LMMC) é uma entidade hematológica que compartilha características com as síndromes mielodisplásicas e mieloproliferativas, incluída hoje num capítulo específico da classificação da OMS. Caracteriza-se pela presença de monocitose maior que 1000 células por mm3 persistente em sangue periférico, displasia de ao menos uma linhagem e contagem inferior de 20% de blastos na medula óssea. Há raros relatos na literatura de quadro de LMMC precedido de diagnóstico de Síndrome Mielodisplásica com Sideroblastos em Anel (SMD-SA), o que evidencia uma forma peculiar de progressão da doença.

Este relato objetiva descrever um caso em que tal incomum transformação foi observada.

Feminina, 67 anos, tendo como comorbidades síndrome de Sjogren e hipotireoidismo. Há 2 anos apresentou quadro de anemia macrocítica (Hb 6,1g/dL, VCM 125), leucopenia (2890 leucócitos com 607 monócitos) e plaquetopenia leve (141.000/uL). A investigação de causas carenciais foi negativa. Foi submetida a investigação medular naquela ocasião a qual revelou sinais de displasia na avaliação das três linhagens (neutrófilos degranulados e hipolobulados, diseritropoese intensa e megacariócitos displásicos), além de presença de mais que 15% de sideroblastos em anel, com número de blastos inferior a 5%. A citogenética mostrou quatro metáfases com del11q23.O diagnóstico de síndrome mielodisplásica com sideroblastos em anel e comprometimento displásico das três linhagens foi estabelecido. Cerca de um ano após o diagnóstico de SMD-SA, apresentou quadro de disfunção hepática com diagnóstico de hepatite autoimune e sobrecarga de ferro. Seguiu tratamento suportivo ao quadro hematológico, no entanto, a partir de então evoluiu com aumento da demanda transfusional e monocitose progressiva. No hemograma se observava Hb 6.0 g/dl, Ht 17.8%, leucócitos 4010/mm3, monócitos 1484/mm3 e plaquetas 124.000/mm3. A monocitose progrediu chegando ao valor absoluto de 16.110/mm3 alguns meses após. Foi realizada nova avaliação medular que revelou uma medula óssea hipercelular para a idade com monocitose anormal e displasia intensa em todas as linhagens, padrão compatível com o diagnóstico de leucemia mielomonocítica crônica. Investigação citogenética neste momento não demonstrou alterações. Iniciado tratamento com hidroxiureia e citarabina em baixa dose com suporte transfusional, com plano de aquisição de agente hipometilante para tratamento.

Raros casos são descritos de SMD-SA que durante seguimento evoluíram com quadro de LMMC. No entanto, essa associação também está descrita com outras formas de síndrome mielodisplásica como a anemia refratária com excesso de blastos. Um estudo prévio com LMMC com expressão predominante displásica apontou grande similaridade de transcriptoma em relação a assinatura de expressão gênica de paciente portadores de SMD-AS, demonstrando algum grau de proximidade das doenças dentro do espectro da síndrome mielodisplásica e mieloprolifetariva.

Embora a progressão de SMD para leucemia aguda seja mais comum, a transformação para LMMC já está descrita e pode ser possível nestes pacientes. Deste modo, o surgimento de monocitose nestes pacientes deve ser sempre valorizado.