Descrição de um caso de linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) secundária a infecção por micobactéria em um paciente portador da síndrome de monocitopenia e infecção micobacteriana (MonoMAC) em contexto de mutação do GATA2.

Relato de caso descritivo, retrospectivo e observacional realizado a partir de dados obtidos por meio da análise de prontuários eletrônicos de paciente internado em instituição privada de referência em Hematologia no estado de Minas Gerais.

Paciente sexo masculino, 16 anos, portador de Síndrome de Cimitarra e obesidade. Iniciou quadro de febre de origem indeterminada alguns dias prévios à sua internação hospitalar na unidade que realizou seu primeiro atendimento. Exames evidenciavam pancitopenia leve, em especial monocitopenia acentuada, sem outros comemorativos. Neste local, intercorreu com múltiplas sepses e evoluiu com linfonodomegalias, tendo sido realizada biópsia excecional de um destes linfonodos. A avaliação anatomo-patologica evidenciou infecção por micobacteriose, não sendo possível identificar a espécie. Posteriormente intercorreu com piora de citopenias, aumento de febre e deteriorização gravíssima de função hepática, sendo assim transferido para hospital referência em hematologia e gastroenterologia visto possibilidade de indicação de transplante hepático. Neste segundo nosocômio, no qual o presente caso clínico se desenvolve, foi diagnosticado com LHH (HSCORE 319 pontos). Iniciado tratamento para micobacteriose e corticoterapia para linfohistiocitose. Manteve-se refratário a 1ª linha terapêutica, tendo utilizado imunoglobulina como 2ª linha e, posteriormente, etoposide como 3ª linha de tratamento. Devido LHH refratária, com plaquetopenia e febre persistentes, realizou-se PET-CT, para propedêutica. Este evidenciou linfonodomegalias importantes, com SUV elevado. Realizada nova biópsia de linfonodo mediastinal, cujo anatomo-patológico evidenciou tuberculose ganglionar, sem sinais de malignidade. Manteve tratamento com etoposide e tuberculostáticos, com melhora parcial de alterações laboratoriais até condições clínicas de alta hospitalar. Ambulatoriamente permaneceu em uso de manutenção de etoposide, mantendo monocitopenia e plaquetopenia. Devido q quadro arrastado sem resolução completa e monocitopenia e plaquetopenia persistente, optou-se por realização de screening genético. Este, por sua vez, evidenciou mutação de GATA2, diagnosticando o paciente como síndrome MonoMAC. Assim, devido a elevado risco de desenvolvimento de neoplasias hematológicas secundárias (devido q audro genético de base) bem como controle parcial de LHH, optou-se por encaminhada o paciente para transplante de medula óssea.

O contexto de infecções persistentes, monocitopenia sustentada e infecções por micobacterias do paciente em questão, sugeriram busca para possibilidade de imunodeficiências primárias. Imunodeficiências do hospedeiro, estão envolvidas na patogênese das infecções por micobacterioses e vem ganhando destaque científico, podendo destacar alterações do gene Guanine-adenine-thymine-adenine 2 (GATA2), um fator regulador mestre da hematopoiese. A síndrome MonoMAC é causada por mutações heterozigóticas em GATA2, que além de infecções oportunistas também encontra-se associado a malignidades hematológicas (SMD/LMA familiar). Neste contexto, destaca-se o TMO alogenico como uma das estratégicas terapêuticas mais adequadas para controle da síndrome descritas.