A Doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, autossômica recessiva, causada por mutações no gene GBA1, que resultam na deficiência da enzima glicocerebrosidade e no acúmulo de glicocerebrosídeos predominantemente no fígado, baço e medula óssea.

Avaliar a resposta ao tratamento de pacientes com DG tipo 1 acompanhados no ambulatório de Hematologia Geral do Hospital das Clínicas da UFMG (HC-UFMG), e a prevalência de alterações clínicas no seguimento.

Foram analisados 35 pacientes com DG tipo 1 em acompanhamento no ambulatório de Hematologia Geral do HC-UFMG. As informações sobre os pacientes foram coletadas dos prontuários médicos de forma retrospectiva. Foram avaliados os seguintes parâmetros: anemia, medicamento utilizado, falha a tratamento prévio, presença de hepatomegalia, esplenomegalia, manifestações osteoarticulares, Síndrome Parkinson-like, hipertensão pulmonar, astenia, fadiga, e incidência de neoplasias.

Dos 35 pacientes, 20 (57%) são do sexo feminino. A mediana de idade foi de 40 anos. O tempo em acompanhamento no serviço oscila de 2 a 26 anos. A anemia teve boa resposta ao tratamento, com média do nível de hemoglobina prévia ao tratamento de 11.71 ± 2.47 mg/dL, significativamente menor que dois anos após tratamento (p = 0.003) e no seguimento atual (p = 0.002). Vinte e um pacientes (60%) usam Imiglucerase, 12 pacientes (34,2%) usam Alfa Taliglucerase e 2 (5,8%) usam Miglustate. Houve 17% de falha ao tratamento prévio com Imiglucerase. Foi visto presença de hepatomegalia em 22 casos (62.8%), esplenomegalia em 24 (68.5%), alterações osteoarticulares em 12 (34.2%), Síndrome Parkinson-Like em 2 (5.7%), hipertensão pulmonar em 3 (8.5%), neoplasia em 4 (11.4%), astenia em 16 (45.7%) e fadiga em 17 casos (48.5%).

A variante tipo 1 é a mais frequente na DG, representando cerca de 99% dos casos. O espectro clínico varia desde ausência de sintomas até comprometimento orgânico grave. Anormalidades hematológicas, visceromegalias, distúrbios esqueléticos e síndrome Parkinson-like são parte das manifestações clínicas. O diagnóstico correto e o tratamento precoce com a terapia de reposição enzimática (TRE) (Imiglucerase/Alfa Taliglucerase) ou com inibidor da síntese do substrato (ISS) (Miglustate) reduz as chances de complicações irreversíveis. Com tratamento adequado, a maioria dos doentes se recupera da anemia, assim como observado na amostra analisada. As visceromegalias são comuns ao diagnóstico e podem regredir com o tratamento, entretanto, seu comportamento não é completamente conhecido e sua avaliação quase sempre fica prejudicada pela indisponibilidade de métodos que permitam uma avaliação quantitativa da resposta ao tratamento ao longo do tempo. A hipertensão pulmonar é rara e a resposta à TRE é variável. A Síndrome Parkinson-Like é infrequente e foi observada em 5,7% dos casos deste estudo. A astenia e a fadiga são achados frequentes, e tem grande impacto na qualidade de vida. O risco de neoplasias oscila entre os estudos, mas o risco relativo de desenvolver mieloma múltiplo parece ser maior entre os portadores de Doença de Gaucher. Na amostra estudada, não foi observado nenhum caso de mieloma múltiplo.

O tratamento correto é eficaz na melhora dos parâmetros clínico-laboratoriais. Novos estudos, com maior número de pacientes e de longa duração são necessários para avaliação da resposta terapêutica a longo prazo.