Neoplasias mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais, caracterizadas por citopenias, displasias, anomalias genéticas recorrentes e risco elevado de progressão para leucemia mieloide aguda (LMA). Estudos sugerem que SMDs com del20q isolado representam uma entidade biológica distinta, com maior sobrevida (cerca de 3% evoluem para LMA). A imunofenotipagem por citometria de fluxo (IMF) permite a definição da linhagem celular e os diferentes estágios de diferenciação. Isto é crucial para o correto diagnóstico (DX).

Relatar caso de LMA secundária à SMD cujos blastos apresentavam aglomeração anormal de cromatina (AAC) com aspecto de “terra rachada”, mimetizando células linfoides maduras e fazer uma revisão de literatura.

Revisão de prontuário e literatura.

OAU, masculino, 73 anos, argentino, procedente de São Paulo. Trabalha com fabricação de produtos de limpeza. Teve DX de SMD com excesso de blastos tipo 1 em junho/2020 (6,9% de blastos, displasia multilinhagem, cariótipo 46,XY, del(20)(q11.2)[13], sem mutação dos genes DMNT3A, IDH1 e IDH2. Após 4 anos, apresentou leucocitose (10.800/μL, 7.300/μL “linfócitos”), anemia (Hb 10,8 g/dL) e plaquetopenia (55000/μL). Morfologicamente eram células de pequeno a médio tamanho com moderada relação N/C e ACC. A IMF foi compatível com LMA (POS: CD13, CD33, CD34, CD45, CD117, CD11b, CD4, CD5, CD7, CD200, CD38 e CD15; NEG: CD3, CD19, CD79a, HLA-DR, CD64, CD14, IREM-2). Não foi identificada linfocitose ou população B monoclonal. O mielograma além das células com morfologia já descrita, também evidenciou displasia multilinhagem e alguns blastos. A IMF de MO identificava apenas uma população anômala com fenótipo similar ao do SP e o cariótipo evidenciou evolução clonal (46,XY,add(2)(p13),del(20)(q11,2)[17]/46,idem,-8,+mar[2]).

A AAC pode surgir em granulócitos na leucemia mieloide crônica atípica (LMCa), BCR-ABL1 negativa, e mielofibrose primária, além de estar associada a infecções como o HIV ou medicamentos. Há relatos de ACC em pacientes transplantados e tratados com micofenolato que reverteram após descontinuação ou redução do medicamento. O aspecto incomum da AAC em blastos mieloides é extremamente raro e foi documentado em cerca de 3 casos até o momento. Del(20q) não foi identificada anteriormente, um deles apresentou monossomia do 20 e inversão do 7, outro t(4;12) e a avaliação do terceiro não foi conclusiva. Embora a del20q isolada em SMD tenha sido associada a um relativo baixo risco de progressão SMD para LMA (8,7% das SMD EB1), no caso atual observou-se evolução clonal citogenética no momento da transformação. Na IMF os marcadores CD13, CD33, CD34, CD117 estiveram presentes nos outros casos, porém ao contrário dos demais, o caso atual não apresentou HLA-DR. A não expressão do MPO e a presença de CD7 e CD11b foi observada em apenas um caso.

Este caso destaca a importância do trabalho multidisciplinar para o diagnóstico correto das neoplasias hematológicas, associando a IMF na identificação e caracterização da linhagem anômala, principalmente em casos de morfologia atípica. Isso é fundamental para que uma propedêutica pertinente seja realizada para obter um DX e instituir terapêutica adequada. O pequeno número de casos similares descritos, aponta para a necessidade de mais estudos sobre essa discrepância entre este diagnóstico e a morfologia.