De acordo com a Organização Mundial da Saúde, as leucemias agudas de linhagem ambígua compreendem as leucemias agudas (LAs), que não apresentam evidências de diferenciação para apenas uma linhagem hematopoética. Neste grupo, as LAs que apresentam uma população homogênea de blastos que expressam marcadores de comprometimento com mais de uma linhagem hematopoética, são denominadas leucemias agudas de fenótipo misto (LAFM). Para identificação do comprometimento misto das células que compõem a amostra, a citometria de fluxo é fundamental. Diante disto, o objetivo deste trabalho foi relatar um caso de diagnóstico de LAFM de uma paciente atendida em hospital terciário, a partir de achados do hemograma.

As informações descritas foram obtidas do prontuário eletrônico de uma paciente de 67 anos, sexo feminino, transferida de um pronto socorro externo relatando fraqueza e desânimo, com piora importante nos últimos meses. Para investigação do estado de saúde, exames laboratoriais foram solicitados e o hemograma apresentou significativa alteração, que resultou na solicitação de exames mais específicos. Imunofenotipagem por citometria de fluxo (IMF), análise citogenética para doença onco-hematológica e hibridação in situ foram realizadas.

No hemograma inicial, foi evidenciada plaquetopenia (55 mil/mm3) e a presença de 24% de células com alta relação núcleo-citoplasma em relação ao número total de leucócitos (6,02 mil/mm3). Foi recomendado interconsulta com o serviço de hematologia clínica e realização de IMF, para melhor investigação. A IMF de medula óssea, mostrou positividade significativa para CD19, CD22, CD34, CD58 e mieloperoxidase citoplasmática de forte intensidade, CD13, CD38, CD45 de menor intensidade e CD10 parcial (63,7%) e negatividade para marcadores de linhagem T, CD11b, CD14, CD15, CD16, CD33, CD36, CD56, CD64, CD66c, CD79a citoplasmático, CD117 e IgM citoplasmática em 84,2% das células da amostra. A análise citogenética para doença onco-hematológica foi realizada e evidenciou cariótipo triploide com diversas alterações numéricas. Na hibridação in situ não foi visualizado rearranjo BCR-ABL1.

População de blastos mieloides devem expressar positividade de no mínimo 3% para mieloperoxidase; blastos com comprometimento linfoide B devem expressar forte expressão de CD19 com CD22 ou CD10 ou CD79a de forte intensidade também. Com o resultado obtido por meio da IMF e demais achados, o diagnóstico foi de LAFM B/mieloide.

Por ser uma neoplasia rara e considerada de prognóstico desfavorável, o diagnóstico correto é fundamental para que as decisões para o tratamento sejam tomadas, por isso, diferentes técnicas existentes foram empregadas e contribuíram para o desfecho do diagnóstico.