A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia hematológica associada ao aumento de blastos e perda da regulação e maturação das células mieloides. Os testes citogenéticos e moleculares desempenham um papel fundamental para o diagnóstico da LMA, sendo algumas entidades específicas definidas através destes testes pela Organização Mundial da Saúde (OMS).

O objetivo desse trabalho foi avaliar comparativamente os resultados dos testes genéticos moleculares e citogenéticos em pacientes com diagnóstico de LMA.

Resultados de um painel genético molecular (painel mieloide) composto por 38 genes de 94 amostras de medula óssea ou sangue periférico de pacientes com diagnóstico de LMA foram obtidos do banco de dados do setor de Genética Molecular de um Laboratório Clínico. Estes resultados foram confrontados com os resultados obtidos dos testes citogenéticos realizados em paralelo, quando disponíveis. Amostras foram consideradas positivas quando ao menos uma variante oncogênica foi detectada pelo painel mieloide ou ao menos uma alteração encontrada no cariótipo. Amostras contendo alterações definidoras de alguma entidade específica segundo a classificação de neoplasias mieloides da OMS (5ªedição) foram destacadas.

Das 94 amostras de LMA em que foi realizado o painel mieloide, 72 apresentaram resultados de cariótipo. Dessas 72 amostras com resultados pareados, 63 (87,5%) tiveram um resultado do painel mieloide positivo, sendo 9 negativas. Das 63 positivas, 25 delas apresentaram alterações definidoras de LMA pela OMS no cariótipo. Das 38 amostras restantes sem alterações definidoras pelo cariótipo, 31 (81,5%) apresentaram alterações definidoras de LMA pela OMS pelo painel molecular. Das 9 amostras negativas pelo painel mieloide, quase 70% delas apresentaram alterações definidoras de LMA no cariótipo. De um total 72 amostras contendo resultados de cariótipo e painel molecular, 62 (86%) puderam ser definidas em uma entidade específica segundo a classificação da OMS (5ª edição), sendo apenas 10 (14%) definidas por critérios outros (ex.: morfológicos).

Dessa forma, neste trabalho, fica evidenciada a importância da complementação dos resultados cariotípicosaos genéticos moleculares a fim de caracterizar e classificar corretamente as LMAs, dando substrato a um tratamento e acompanhamento adequados da doença.