O objetivo desse estudo foi realizar levantamento bibliográfico em bases de dados e bibliotecas científicas, sintetizando, analisando e discutindo as estratégias para diagnóstico laboratorial das trombofilias causadas por deficiências hereditárias que levam à trombose venosa, enfatizando nas deficiências da Antitrombina, Proteína C, Proteína S, Fator V de Leiden e mutação do gene 20210 da protrombina.

O presente estudo foi um trabalho descritivo de revisão bibliográfica. Foram utilizados uma seleção de 78 artigos no intervalo dos anos 2000 até 2022, onde foram usados meios como Pubmed, Archives, Elsevie, Google Acadêmico, BVS, Medline, Lilacs, UpToDate.

De acordo com a literatura, a investigação das trombofilias inicialmente pode ser feita por meio da associação do escore de wells e do Ecodoppler Colorido (ECD) e posteriormente a dosagem do dímero-D dependendo do resultado do escore de wells. Para a confirmação da presença de trombofilia são feitos alguns testes mais minuciosos como a dosagem das proteínas associadas a trombose, Proteína C e S e Antitrombina, e também é feito o teste de funcionalidade dessas mesmas proteínas. Já as mutações dos genes que levam a alteração do gene da Protrombina e do Fator V são possíveis de serem detectadas por meio dos testes moleculares.

A partir dos dados epidemiológicos que foram levantados durante esse trabalho, podemos considerar que se eles distinguem da realidade, pois como existe uma falha em relação à testagem das pessoas que já tiveram eventos trombóticos e nunca foram testadas para saber qual tipo de deficiência possuem, esses índices não condizem com a realidade mundial. Analisando os resultados, é possível esclarecer quais os meios utilizados para se investigar pacientes que se encontram nas seguintes situações: pacientes e seus familiares de primeiro grau que tenham histórico de trombose familiar e pacientes que apresentaram abortos tardios ou precoce de repetição. Partindo da conduta do histórico do paciente, no caso de trombofilia em parentes de primeiro grau deve-se fazer uma investigação em familiares assintomáticos de pacientes que já possuem a trombofilia detectada.

O tratamento das trombofilias é empírico na grande maioria dos casos, ou seja, é baseado na observação e experiência de medicamentos. Foi visto que nos últimos anos a investigação da trombose evoluiu, entretanto que ainda não são realizados os testes laboratoriais de trombofilia mais frequentes e de maior sensibilidade por conta do custo que é gerado, dificultando o cálculo real da estatística de pessoas que apresentam o quadro de trombose. Os meios de rastreio para indivíduos que já apresentaram quadro de trombose são eficientes, mas ainda apresentam um alto custo para a realização dos mesmos, impede que eles sejam realizados em atendimento, avaliando somente o estado clínico no paciente.