Descrever um caso de Sarcoma Histiocítico.

Realizada coleta de dados do prontuário de paciente atendido no Centro de Pesquisas Oncológicas de Santa Catarina (CEPON).

Paciente masculino, 36 anos, com história de sintomas B, lesões cutâneas pruriginosas marrom-avermelhadas difusas por tronco e dobras, dor abdominal e linfonodomegalias disseminadas, com quadro clínico insidioso iniciado há 7 anos do primeiro atendimento neste serviço. Nos exames de imagem encaminhados apresentava também conglomerado linfonodal abrangendo retroperitônio e região hipogástrica. Em investigação passada, realizou múltiplas biópsias de diferentes sítios com padrões reacionais, sendo apenas a última delas positiva para neoplasia de células dendríticas foliculares, com KI-67 de 10% e painel imunohistoquímico positivo para CD45 e MUM1, e fraco para BCL2 e BCL6. Durante investigação no CEPON, paciente não apresentava infiltração medular ou alteração em análise cromossômica. Após terceiro ciclo de CHOP houve resolução de lesões cutâneas e, após 6 ciclos, a doença nodal permaneceu estável. Permaneceu assintomático durante 6 meses após tratamento quando reiniciou com quadro sistêmico e cutâneo, associado a um aumento de linfonodos abdominais em exames de reestadiamento. Contudo, a análise imunohistoquímica de nova biópsia linfonodal apresentou positividade para CD163, SMA - alfa-actina de músculo liso, com CD31 positivo focal e ALK1, CD3, CD21, CD20, CD23, CD34, CD138, Desmina, Antígeno de membrana epitelial (EMA), Proteína S100 e CK-citoqueratina AE1/AE3 negativos; achados sugestivos de Sarcoma Histiocítico. A partir daí, o paciente iniciou tratamento de segunda linha com Cladribina e demonstrou resolução de lesões cutâneas, seguindo desde então com doença nodal aguardando reavaliação.

O Sarcoma Histiocítico (SH) é uma neoplasia hematológica rara com poucos relatos de caso na literatura. Caracterizada por uma proliferação descontrolada de células histiocíticas de padrão ímpar, com núcleo “Pac-Man-like”e citoplasma vacuolizado, esta doença pode ter apresentação multiforme, com envolvimento local (trato gastrointestinal, pele, pulmões, linfonodos) ou sistêmico, dificultando a suspeição diagnóstica. Em análise imunofenotípica apresenta positividade para os marcadores CD68 (KP-1 e PGM-1), CD163, lisozima, CD4, entre outros, dos quais pelo menos 2 devem estar presentes para confirmação diagnóstica. Mutações envolvendo o gene BRAF V600E, a via RAS-MAPK e a ativação da via PI3K, além do gene supressor CDKN2A, são frequentemente associadas ao SH. Seu tratamento pode envolver diversas modalidades, a depender do estágio e da localização da doença. Algumas respostas promissoras têm sido observadas com o uso de inibidores de BRAF, como o Vemurafenib, e de inibidores de MEK, como o Trametinib, oferecendo novas possibilidades terapêuticas para casos específicos de SH.

O tratamento do SH ainda é um desafio a ser superado na prática médica. A dificuldade de acesso aos serviços especializados e as poucas opções terapêuticas disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) corroboram para progressão da doença e prognóstico obscuro. Sendo assim, é evidente a necessidade de segmentação terapêutica com foco na acessibilidade dos pacientes à medicação e menor taxa de internações.