A leucemia linfocítica crônica (LLC) é uma doença linfoproliferativa que acomete principalmente idosos. Sua etiologia não está esclarecida, não havendo fatores ambientais com forte associação ao surgimento da doença. A LLC familiar, é definida quando mais de um membro da família possui a doença e o diagnóstico nesses membros costuma ocorrer em idade mais precoce O presente relato descreve o caso de uma paciente que por conhecer a LLC ao acompanhar a mãe e o irmão com a doença percebeu alterações nos próprios exames.

Foram coletadas informações por meio de registros de prontuário médico e exames laboratoriais fornecidos pela paciente. O trabalho foi realizado respeitando os princípios éticos de pesquisa.

Mulher, 45 anos, realiza consulta médica, assintomática, por apresentar mãe e irmão com histórico de LLC, ambos falecidos. Relata que a mãe conviveu com a doença por muitos anos e que faleceu de infecção quando iniciou a quimioterapia em 2004 e o irmão cursou com doença mais agressiva, teve dificuldade em tolerar o tratamento e faleceu em 2006. Relata que após quadro de COVID-19 em 2020 notou alterações no hemograma procurando hematologista para avaliação. Exame do dia 01/10/21: hm 4,8 milhões/mm3; hgb 13,9 g/dL; vcm 89,3 fL l g 13.660 cel/mm3; neut 5160/mm3; linf 7.790/mm3; pl 152.000/mm3. 19/10/21: imunofenotipagem: marcadores positivos CD5, CD11c+, CD19, CD20+/++, CD23, CD38 (96%), CD79b, CD200, Kappa. Marcadores negativos: CD10, CD22, CD103, IgM e Lambda. Os achados imunofenotípicos em associação aos citomorfológicos são compatíveis com leucemia linfocítica crônica, classificação OMS – 2016. FISH: resultados: nuc (D6Z1, MYB)x2 [200], (D11Z1, ATM) x2 [200], (CCND1, IGH)x2 [200], (D12Z3x3) [87/200], (D13S319-D13S25, D13S1825)x2[200], (IGHx2)[200], (IGH, BCL2)x2 [200], (D17Z1, TP53)x2 [220]. Conclusão: trissomia do cromossomo 12 em 43,5% das intérfases analisadas. As demais pesquisas apresentam-se normais. Tomografia de pescoço, tórax, abdome e pelve: sem linfonodomegalias ou visceromegalias. Atualmente paciente em acompanhamento hematológico trimestral, mantem-se assintomática e sem tratamento.

Ainda não foi identificado uma mutação gênica específica para a LLC familiar, o irmão e mãe da paciente em questão não realizaram FISH na época do diagnóstico, há quase 20 anos. Não há associação na literatura da LLC familiar com maior agressividade da doença, porém é descrito que o diagnóstico pode ser feito em idades mais precoces, conforme caso relatado. Apesar do acompanhamento e tratamento dos pacientes com LLC familiar ser o mesmo que os outros pacientes, na LLC familiar os pacientes possuem maior conhecimento sobre a doença e podem apresentar maior ansiedade e preocupação com a evolução da doença, por terem presenciado nos familiares.

A LLC é uma doença comum de idosos e que possui componente familiar, a paciente em questão por acompanhar parentes com a patologia notou alterações nos próprios exames e procurou acompanhamento especializado precocemente.