A doença falciforme (DF) é caracterizada pela interação entre a Hemoglobina S (Hb S) e outras hemoglobinopatias. Os principais haplótipos relacionados com a anemia falciforme são categorizados, segundo a origem étnica e áreas onde predominam, em cinco tipos: Senegal (SEN) à África Atlântico-Ocidental; o Árabe-Indiano (AI) à Índia e Península Arábica; Camarões à Costa Ocidental Africana; Bantu ou República Centro Africana (CAR) à África Oriental e Centro-Sul e o Benin (BEN) associado à África Ocidental. Desta maneira, este trabalho objetivou fazer uma análise atualizada da literatura já publicada sobre os haplótipos de Hb S que compõem a população brasileira e sua origem africana.

Foram analisados artigos retirados da base de dados PUBMED e SCIELO publicados nos últimos vinte anos, utilizando o método de busca de palavras-chave: haplotypes, beta-globin, sickle cell disease, Brazil e hemoglobinopathy. Dos 29 artigos filtrados na plataforma PUBMED, 14 foram excluídos por não se encaixarem nos critérios de inclusão e 5 artigos foram selecionados na plataforma SCIELO.

A chegada compulsória em larga escala do povo africano no Brasil no século XX para serem escravizados foi um marco para a formação da identidade do povo brasileiro que até hoje carrega consigo a arte, língua, religião, costumes e identidade genética de origem africana. Os escravos trazidos para o Brasil pertenciam a dois grandes grupos étnicos: sudaneses (Nigéria, Daomé e Costa do Marfim), que eram desembarcados em Pernambuco, Minas Gerais e no Rio de Janeiro, e os bantos (Angola, Congo e Moçambique) que ficaram no estado da Bahia. Os estudos apontam que no Rio de Janeiro os genótipos mais encontrados são BEN/CAR, BEN/SEN CAR/SEN, CAR/CAR e BEN/BEN, indicando a predominância do haplótipo BEN na população, coincidindo com a origem dos grupos étnicos do local. No Ceará houve uma maior frequência dos genótipos BEN/BEN e CAR/BEN e uma menor frequência de haplótipos SEN, sendo que em Fortaleza há uma maior predominância dos genótipos CAR/CAR, CAR/BEN e CAR/ATP demonstrando uma diferença considerável com outros estudos realizados no Estado. No Pará, a combinação de haplótipos encontrada foi CAR/CAR, CAR/BENIN, BEN/BEN e SEN/SEN. No sudeste (Campinas) há uma predominância do haplótipo CAR, seguido de BEN, sem a presença do haplótipo SEN. Salvador, na Bahia, apresenta combinações de maior destaque como CAR/CAR, seguido de BEN/BEN e BEN/SEN. Ao sul do Brasil, no Rio Grande do Sul, a frequência do haplótipo CAR foi predominante, seguido de BEN com a presença do haplótipo SEN, confirmando a literatura que aborda que os escravos levados para o sul do país eram pertencentes ao grupo dos bantos, além dos escravos provenientes de regiões como Guiné e Nigéria.

Os dados apresentados demonstram que o Brasil apresenta uma heterogeneidade de fenótipos, com haplótipos CAR e BEN predominantemente distribuídos. O haplótipo SEN demonstra ser quase inexistente com uma distribuição pouco expressiva e a existência de haplótipos atípicos, normalmente vinculados ao haplótipo de CAR.