A Anemia Falciforme (AF) é a hemoglobinopatia de maior frequência no mundo, associada a um estado pró-inflamatório crônico, resultando na ativação do sistema imunológico e produção de citocinas pró-inflamatórias na AF. O polimorfismo -174G/C (rs1800795) do gene da IL6 pode estar relacionado a um aumento na produção desta citocina em pacientes com AF.

Determinar a frequência do polimorfismo rs1800795 no gene da citocina IL6 e sua influência em pacientes com AF atendidos na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas/Brasil.

A população de estudo consistiu de 25 de pacientes com AF, e um grupo controle de 30 doadores de sangue. O hemograma foi realizado com amostras de sangue periférico total, enquanto amostras do soro foram utilizadas para dosagem de citocina por Cytometric Bead Array (CBA). O DNA foi extraído e as regiões de interesse foram amplificadas pela Reação em cadeia da polimerase (PCR) convencional e submetidas à técnica de Polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição (RFLP), e avaliados em gel de agarose a 2,5%.

Das amostras de AF, 17 do gênero feminino e 8 masculino (68,0%/32,0%), enquanto do grupo controle 12 feminino e 18 masculino (40,0%/ 60,0%). A mediana de idade para o grupo AF foi 30 (18-45) anos e 28 (18-65) para o grupo controle. O genótipo G/G foi observado com maior prevalência em ambos os grupos, representando 16 (64%) nos casos e 26 (86,7%) no grupo controle. O genótipo G/C foi significativamente mais frequente no grupo caso, sendo 9 (36%) quando comparado ao grupo controle com 4 (13,30%) (p = 0,047). O alelo selvagem G apresentou menor frequência no grupo AF: 41 (82%), do que nos controles: 56 (93,3%), enquanto o alelo mutante C representou uma frequência maior no grupo AF 9 (18%) do que nos controles 4 (6,7%). Na análise das concentrações séricas da citocina IL-6, o grupo AF apresentou níveis aumentados da citocina (0,4736 ± 0,8215) em comparação ao grupo controle (0,2750 ± 0,1964) (p < 0,01).

o genótipo G/C apresenta frequência significativamente maior no grupo AF do que o G/G, como demonstrado em estudos anteriores. Além disso, o alelo C foi associado ao risco de acidente vascular cerebral em pacientes com AF.

O alelo C foi mais frequente em pacientes com AF e associado a níveis de aumentados da IL-6. Sugerimos que o alelo C pode atuar como possível marcador no agravo da doença nos indivíduos AF.