A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) ou síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma doença rara de herança autossômica dominante, que afeta a formação dos vasos sanguíneos, levando a sangramentos no sistema nervoso central, gastrointestinal e respiratório. Neste relato, descrevemos o caso de uma mulher com anemia ferropriva refratária ao tratamento convencional e os desafios no diagnóstico dessa doença hematológica em uma cidade de pequeno porte.

Foram coletadas informações por meio de entrevista, registros de prontuário médico, exames laboratoriais e fotografias de características clínicas. Os dados foram interpretados com base na literatura científica por meio de revisão narrativa. O trabalho foi realizado respeitando os princípios éticos de pesquisa.

Mulher, 59 anos, moradora de cidade de pequeno porte do leste de Minas Gerais, com anemia ferropriva crônica foi encaminhada pela atenção básica para avaliação com hematologista no ambulatório da faculdade de Medicina em cidade vizinha. Encontrava-se desesperançada com seu quadro clínico com histórico de internações hospitalares frequentes para melhora de epistaxes não traumáticas de repetição e estabilização da hemoglobina, com recebimento de transfusões sanguíneas e suplementação de ferro. Informa que há 20 anos iniciaram as telangiectasias em mãos, pés, lábios e língua. No histórico familiar há casos semelhantes. Foram apresentados exames laboratoriais recentes solicitados pela atenção primária com investigação inconclusiva que indicaram anemia e deficiências de ferro e vitamina B12. Não refere outros sangramentos externos. Paciente foi orientada por critérios clínicos sobre o diagnóstico de THH. Iniciou-se reposição de vitamina B12 e de ferro venoso conforme cálculo de déficit de ferro, foi encaminhada para avaliação da otorrinolaringologia no mesmo ambulatório da faculdade. Solicitou-se endoscopia digestiva alta para investigação de sangramento e teste genético.

A paciente apresentava os sintomas comuns da THH, como a epistaxe recorrente e telangiectasias mucocutâneas, além de parentes de primeiro grau possivelmente acometidos pela doença. Dessa forma, foi classificada conforme os critérios de Curaçao como THH possível ou suspeita. Em situações em que familiares apresentam a doença, mas não preenchem os critérios clínicos, os testes genéticos são indicados para especificar a mutação pertencente àquela família portadora da síndrome. Por conta de sua expressão fenotípica mais aflorada com o avançar da idade, a THH apresenta o risco de causar sangramentos graves, como no caso do pai da paciente, que faleceu por hemorragia gastrointestinal. O tratamento dos sangramentos pode envolver abordagens endoscópicas, hormonais, imunomoduladoras e antiangiogênicas. A anemia ferropriva crônica requer reposição de ferro e, em alguns casos, hemotransfusões.

A THH é uma doença rara, subdiagnosticada, que apresenta riscos de hemorragias graves. O diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações secundárias.A parceria entre instituições de ensino superior e o poder público pode aprimorar o acesso a cuidados especializados e avançar no tratamento da THH, beneficiando populações em regiões com recursos limitados. A troca de conhecimentos e ações integradas podem contribuir para o avanço da hematologia clínica e a prevenção de complicações em pacientes com THH.