Associar a frequência do polimorfismo no gene CARD8 rs2043211 A>T com a suscetibilidade a leucemia linfoblástica aguda (LLA) em pacientes atendidos na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM).

Foram incluídos no estudo 158 pacientes com LLA e 192 indivíduos saudáveis. O polimorfismo foi genotipado utilizando a técnica de Real-Time Quantitative PCR (qPCR) por meio de ensaio de discriminação alélica TaqMan e os dados foram coletados a partir de prontuários médicos. As associações entre as frequências alélicas/genotípicas foram realizadas através do software R.

Foi observado uma predominância do gênero masculino em ambos os grupos, bem como da raça parda. Além disso, 85% dos pacientes com LLA possuíam o imunofenótipo LLA-B. Em nosso estudo, o polimorfismo CARD8 rs2043211 A>T demonstrou associação com o risco de desenvolvimento de LLA (ORadj: 1,65 [IC 95%: 0.86 – 3.15, padj = 0,043]) e óbito (ORadj: 2,24 [IC 95%: 0.80 – 6.30, padj = 0,031]).

O polimorfismo CARD8 rs2043211 A>T leva a uma proteína não funcional sendo responsável por aumentar a ativação do inflamassoma NLRP3, expressão de CASP1 e a concentração de IL-18 na medula óssea. CARD8 interage com NALP3 e o NOD2 e acredita-se que este regule negativamente a via NF-κB regulando a secreção de IL-1β dependente de caspase-1 e a apoptose, atuando assim em vias inflamatórias. Estudos indicam que variantes em genes do inflamassoma estão relacionadas a patogênese e prognóstico da leucemia infantil, incluindo CARD8 rs2043211 A>T que já foi associado com a suscetibilidade, contagem reduzida de leucócitos e imunofenótipo de células T.

Em nosso estudo, o polimorfismo CARD8 rs2043211 A>T foi associado com o risco de LLA. Todavia, estudos adicionais com maior n amostral são necessários para melhor compreensão da associação e o papel dessa variante na leucemia linfoblástica aguda.

FAPEAM, CAPES, CNPq e REGESAM.