A amiloidose é uma doença que resulta do depósito de proteína extracelular nos tecidos moles e órgãos, sendo os tipos mais comuns a amiloidose de cadeias leves (AL) e a transtiretinoína (ATTR). No caso da Amiloidose Cardíaca (AC), devemos suspeitar em pacientes que se apresentam com hipertrofia ventricular esquerda não explicada e envolvimento orgânico sistêmico como neuropatia, anemia, insuficiência renal, sangramento, trombose, disautonomia e distúrbios de condução atrioventricular. A AC é uma causa de ICFEp e estão surgindo terapias modificadoras do curso natural da doença, capaz de prolongar a sobrevida dos pacientes acometidos, com a melhora dos desfechos principalmente em casos de detecção precoce.

Relatar o diagnóstico e a escolha do tratamento para uma paciente com AC confirmada durante internação em hospital terciário de Porto Alegre.

Paciente feminina, de 54 anos, previamente com HAS, com três internações nos últimos 6 meses por quadro de dispneia aos esforços iniciada em 2018, em piora progressiva, agora aos mínimos esforços, associada a tosse, fadiga, dispneia paroxística noturna e edema de membros inferiores. Em investigação realizada foram descartadas outras causas de dispneia após cintilografia de perfusão pulmonar, espirometria e TC de tórax e se levantou a suspeita de amilose cardíaca após ecocardiograma transtorácico que descreveu ventriculo esquerdo com hipertrofia concêntrica, hipocinesia difusa com leve disfunção sistólica global e disfunção diastólica grave com aumento nas pressões de enchimento e padrão restritivo com FEVE 50%, corroborado por RNM cardíaca também sugestiva da patologia e cadeias leves com relação Kappa/Lambda 0,01 (L 733,9 — K 9,4). A investigação foi continuada por biópsia de gordura abdominal negativa para o vermelho do congo. Pela história e exames compatíveis, a paciente foi avaliada pela equipe da hematologia com medulograma hipercelular (65%), 19% de plasmócitos, alguns com aspecto displásico, seguido por biópsia de endomiocárdio que mostrou fragmentos de músculo cardíaco com depósitos intersticiais e perivasculares de substância amorfa eosinofílica com a coloração de vermelho do congo positivo e confirmou o diagnóstico de AC em estágio III (BNP 2016 pg/mL — Troponina 752 pg/mL). Após o diagnóstico confirmado, foi solicitado espectrometria de massa que confirmou amiloidose por cadeias leves. Iniciamos o tratamento com CyBorD (Ciclofosfamida, bortezomibe e dexametasona), com plano de posterior reavaliação da doença e avaliação para transplante de medula óssea (TCTH).

A detecção precoce da AC é importante para melhorar os desfechos dos pacientes e é possível através de imagem cardíaca, avaliação para gamopatia monoclonal e tipagem da proteína amiloide. Assim como o fluxo seguido no caso, a partir da investigação inicial de cadeias leves monoclonais com relação alterada em pacientes suspeitos, deve-se seguir com biópsia de tecidos periféricos com avaliação para o vermelho do congo e espectrometria de massa para definir a proteína amiloide depositada no tecido. Após a confirmação do diagnóstico, feito o estadiamento, neste caso estágio III, por BNP e troponina acima do ponto de corte - que correspondem a uma sobrevida média de 20 meses. Definido, então, o plano terapêutico com foco em quimioterapia com medicamentos antiplasmocitários, seguido por avaliação para TCTH por ser uma paciente elegível e esta última opção apresentar benefícios como a obtenção de altas taxas de resposta hematológica, redução da produção e reabsorção amiloide com melhora orgânica e aumento da sobrevida.

O diagnóstico e tratamento de AC pode se demonstrar como um desafio na prática médica, mas com melhores desfechos ao diagnosticar precocemente e definir tratamento em conjunto com a equipe de hematologia.