O transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas (TCTH) é estratégia potencialmente curativa para leucemia mieloide aguda (LMA) e síndromes mielodisplásicas (SMD), embora a recaída pós-TCTH permaneça como uma das principais causas de falha terapêutica. A avaliação de quimerismo é fundamental no acompanhamento, permitindo identificar quimerismo misto ou decrescente e orientar condutas como a infusão de linfócitos do doador (DLI). Em casos com células imaturas no aspirado de medula óssea, é essencial diferenciar entre recaída da doença original e Donor cell leukemia (DCL).

Paciente masculino, 70 anos, portador de SMD de baixo risco desde 2020, com progressão para alto risco em novembro/2023 (8% blastos, mutações em ASXL1, RUNX1, KRAS, ZRSR2 e TET2), tratado com azacitidina e venetoclax, alcançando remissão completa. Em abril/2024, foi submetido a TCTH não aparentado 9/10 (doadora feminina, regime BuFlu + TMI, PTCy/tacrolimo/micofenolato como profilaxia de DECH). Evoluiu com enxertia no D+23, ausência de DECH e quimerismo >98% por STR até D+100. No D+195, a biópsia de medula óssea revelou 6% de células imaturas CD34+, mosaicismo (47,XY,+mar[1]/46,XX[19]) e FISH XY com 4% de células XY, sugerindo possível recaída do receptor. Iniciou-se intensificação terapêutica com decitabina/venetoclax e DLI. Em avaliações subsequentes, houve o desaparecimento da população CD34+ e surgimento de uma outra população imatura CD34-/CD117+ (CD13+, CD33+, HLA-DR+ e negativa para CD5, CD7, CD15, CD34, CD36, CD38, CD56, CD64, CD71 e CD105), permanecendo semelhante o quimerismo de 95% e reemergência de mutações RUNX1 e KRAS. No D+420, diante de blastos mieloides na medula, incerteza da origem celular e perda da expressão de CD34 que dificultava a separação por esferas magnéticas CD34+, realizou-se citometria de fluxo com Cell Sorting para seleção de células CD117+. A amostra foi submetida ao exame de FISH para cromossomos sexuais e análise por STR. O resultado demonstrou linhagem XY em 92% das células selecionadas e quimerismo do doador de 8%, com 3 loci informativos e coeficiente de variação de 7%, aceitável pela baixa porcentagem de quimera. Com isso, foi confirmada a origem do receptor. Adicionalmente, a investigação citogenética dessas células evidenciou evolução clonal com amplificação do cromossomo 21 pela sonda de FISH t(8;21).

O caso ilustra o papel da citometria de fluxo com Cell Sorting e posteriormente a análise citogenética/molecular para a elucidação da origem celular em recaídas pós-TCTH. Neste caso, demonstrou a aplicação do Cell Sorting direcionado à células CD117+ associado a FISH XY e STR.

Ressaltamos neste caso, que o uso combinado de Cell Sorting, STR e FISH foi decisivo para confirmar a origem receptora do clone tumoral em recaída pós- TCTH, orientando a continuidade da estratégia com DLI e destacando o valor dessas técnicas na condução clínica.