A plaquetopenia é uma condição frequente na faixa etária pediátrica, na maioria dos casos, quando excluímos as arboviroses, o diagnóstico é de Trombocitopenia Primária Imune, mas também pode ser a primeira alteração de doença mieloproliferativa na infância. A depender do grau da plaquetopenia, pode evoluir com complicações graves e, quando, associada a dismorfismos, exige investigação de etiologias sindrômicas ou genéticas.

Adolescente de 14-anos com microcefalia ao nascimento, atraso cognitivo leve e dismorfismos faciais (face triangular, olhos estreitos, sorriso constante, orelhas pequenas e de baixa implantação, palato ogival, dentição precária, tórax escavado e manchas hipercrômicas). Foi admitido com gengivorragia e petéquias, apresentando plaquetopenia grave (4.000 mm3) sem alterações nas outras linhagens hematológicas. Não respondeu à pulsoterapia com metilprednisolona, mas houve resposta parcial após administração de Imunoglobulina Intravenosa (IVIG), com alta hospitalar. Reinternado após dois dias com nova queda das plaquetas (2.000 mm3) e hemorragia subconjuntival. Recebeu novas doses de IVIG e iniciou prednisolona imunossupressora com boa resposta após sete dias, atingindo 228.000 plaquetas/mm3 e alta hospitalar após 26-dias. Feito mielograma que demonstrou células granulocíticas imaturas. Encaminhado para seguimento com genética médica e hematologia.

A severidade da trombocitopenia, desproporcional aos sintomas hemorrágicos, somada ao fenótipo dismórfico e ao atraso do desenvolvimento, sugere síndrome genética rara. A literatura descreve casos semelhantes associados a mutações nos exons 5 e 6 do gene ACTB, com microcefalia, dismorfismos leves, deficiência intelectual e plaquetopenia persistente sem sangramento espontâneo. As alterações no ACTB comprometem a maturação plaquetária ao afetar a organização do citoesqueleto dos megacariócitos. Este caso destaca a importância de considerar causas genéticas em plaquetopenias refratárias com sinais dismórficos. A resposta tardia ao corticoide e o padrão hematológico sugerem mutação no gene ACTB, sendo indicada investigação por painel de microdeleções e sequenciamento. O diagnóstico precoce pode otimizar o manejo e o prognóstico desses pacientes.