O acometimento extramedular na Leucemia Mieloide Aguda (LMA), comumente chamado de Sarcoma mieloide (SM), é uma forma de apresentação incomum ao diagnóstico, correspondendo a aproximadamente 2-8% dos casos. O SM representa uma proliferação clonal dos blastos mieloides em tecidos fora da medula óssea e do sangue periférico, podendo acometer os mais variados órgãos e sistemas, promovendo sintomas atípicos, como a síndrome de compressão medular no caso descrito. Dentre os fatores de risco associados a esta apresentação, os subtipos monocíticos (M4 e M5 da classificação da FAB), anormalidades citogenéticas, presença de biomarcadores celulares específicos e alterações moleculares de alto risco estão implicadas em maior ocorrência de SM. Em virtude da baixa incidência, os dados relacionados ao prognóstico são limitados, normalmente derivados de estudos retrospectivos com um número pequeno de pacientes. Entretanto, comumente o prognóstico nesses casos é considerado desfavorável.

Paciente do sexo masculino, 19 anos, previamente hígido, procurou atendimento em pronto-atendimento, em sua cidade de origem, por dor intensa em orofaringe e astenia, sendo evidenciado abscesso amigdaliano. Nessa ocasião, foi detectado presença de células imaturas no hemograma. Em razão disso, foi encaminhado para hospital de referência em onco-hematologia para conduta diagnóstica e terapêutica. À admissão, foi confirmado 77% de blastos mieloides à citometria de fluxo e presença da mutação FLT3-ITD, ambos em sangue periférico. Ao estudo medular, possuía medula óssea acentuadamente hipercelular com 60% de blastos mieloides com presença da translocação RUNX1::RUNX1T1 e mutação FLT3-ITD. Poucos dias após a admissão, iniciou dor lombar de forte intensidade (7/10 na escala analógica da dor), progressiva, que iniciava ao repouso e piorava ao movimento, sem irradiação, que evoluiu para dor de intensidade 10/10, associada à paresia de membros inferiores, constipação e retenção urinária, compatível com síndrome de compressão medular. Realizou ressonância magnética na urgência, que identificou lesão extradural em coluna torácica, sugestiva de sarcoma mieloide, indicado, portanto, radioterapia. Após dez sessões, evoluiu com melhora da dor e dos déficits neurológicos. Após início do 3 + 7, evoluiu para o óbito por choque séptico de foco abdominal por Enterococcus faecium.

A presença de doença extramedular, apesar de rara, deve ser pensada como uma causa provável em casos de sintomas atípicos em LMA e valorizada como fator de pior prognóstico, mesmo não sendo descrita como critério nas principais classificações de risco, normalmente baseadas em achados citogenéticos e moleculares.