O sarcoma mieloide (SM) em mama é uma forma rara de apresentação da leucemia mieloide aguda (LMA), com ou sem envolvimento concomitante da medula óssea. A apresentação clínica é inespecífica, simulando tumores primários da mama. O diagnóstico depende de exame histopatológico e imunohistoquímico, com a identificação de marcadores mieloides. O presente relato descreve um caso de sarcoma mieloide em mama isolado, destacando os desafios diagnósticos.

Mulher, 23 anos, sem antecedentes pessoais e familiares relevantes, apresentou nódulos endurecidos e indolores na mama esquerda. Ultrassonografia evidenciou lesões nodulares, hipoecogênicas e de contornos regulares, a maior medindo 1 cm, classificadas como BIRADS 3. Foi submetida à exérese de um dos nódulos, cuja análise histopatológica e imunohistoquímica concluiu o diagnóstico de SM em mama (MPO, cKIT e CD34). Estudo medular sem evidência de doença. Recebeu quimioterapia de indução com D3A7 e de consolidação com citarabina em doses intermediárias (três ciclos). Paciente encontra-se em remissão clínica com regressão total das lesões, mantendo apenas cicatriz cutânea. Aguarda confirmação de remissão com PET-CT.

A apresentação extramedular da leucemia mieloide aguda (LMA) representa um desafio diagnóstico e terapêutico, especialmente quando se manifesta como sarcoma mieloide (SM) isolado. Embora possa acometer diversos órgãos, a localização mamária é extremamente incomum, correspondendo a menos de 1% dos tumores malignos primários da mama. O reconhecimento precoce é fundamental para o manejo adequado, sendo a quimioterapia sistêmica o tratamento de escolha, com protocolos semelhantes aos utilizados na LMA convencional. No entanto, a ausência de acometimento medular impõe limitações à avaliação da resposta terapêutica e da doença residual mínima (DRM), uma vez que os métodos tradicionais tornam-se insuficientes. Nesses casos, o uso de técnicas de imagem funcional, como PET-CT, aliado a seguimento clínico rigoroso, é essencial para monitoramento da resposta e detecção precoce de recidiva. Apesar do potencial de remissão completa, o risco de progressão para LMA justifica vigilância prolongada. O sarcoma mieloide isolado é uma entidade rara, de apresentação clínica heterogênea. Deve ser considerado no diagnóstico diferencial de lesões mamárias atípicas, especialmente em pacientes jovens.