A porfiria cutânea tardia (PCT) é a forma mais comum das porfirias, com prevalência estimada entre 5 e 10 casos por 100.000 pessoas. Caracteriza-se por lesões cutâneas fotoinduzidas em áreas expostas ao sol, como dorso das mãos e antebraços, e ocorre predominantemente nas formas esporádicas ou adquiridas. Avanços na compreensão da patogênese revelaram que a mutação heterozigótica na enzima uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), presente na forma familiar, isoladamente (por si só) não é suficiente para causar a doença.

Nesse contexto, o objetivo deste trabalho é apresentar atualizações diagnósticas e terapêuticas com base na identificação de outros fatores de risco.

Revisão de literatura na base de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), com o descritor boleano: "Porfiria Cutânea Tardia" OR "Porfiria Cutánea Tardía” OR "Porphyria Cutanea Tarda". Foram aplicados filtros por idioma para português, espanhol e inglês, texto completo disponível, foco temático em “Porfiria Cutânea Tardia” e período de publicação entre 2020 e 2025. A pesquisa resultou em 44 artigos dos quais, após triagem por título, resumo ou texto, foram selecionados 11 artigos que tratavam diretamente das atualizações diagnósticas e terapêuticas da PCT, incluindo estudos de caso, revisões clínicas e estudos observacionais.

A maioria dos pacientes com PCT não apresenta variantes patogênicas da UROD, mas possui ao menos dois fatores de risco que diminuem a atividade da UROD hepática para menos de 50%. Os principais fatores incluem: infecção crônica pelo vírus da hepatite C (VHC), consumo excessivo de álcool, sobrecarga de ferro, uso de estrogênios, infecção por HIV, tabagismo e mutações no gene HFE associadas à hemocromatose. No âmbito diagnóstico, a quantificação de porfirinas plasmáticas, urinárias e fecais elevadas é o principal método de confirmação. Porém, é aconselhável também avaliar ferritina sérica, hepatopatias associadas e mutações genéticas, pois esses dados podem auxiliar na condução e particularização do caso clínico. A doença se apresenta reversível com a eliminação do fator precipitante. Além disso, o uso de baixas doses de hidroxicloroquina, associado à flebotomia regular, tem sido eficaz na redução dos níveis de porfirinas e na melhora dos sintomas. Ademais, intervenções estéticas para cicatrizes cutâneas mostraram impacto positivo na funcionalidade e autoestima dos pacientes.

A PCT é uma entidade clínica resultante da interação entre fatores genéticos, ambientais, infecciosos e metabólicos, capazes de reduzir significativamente a atividade hepática da UROD. O manejo adequado requer uma visão integrativa do paciente, pois envolve não somente a identificação e correção dos fatores precipitantes, mas também o controle clínico, acompanhamento estreito e o cuidado com possíveis sequelas cutâneas.