Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) faz parte de um grupo heterogêneo de doenças raras que têm como manifestações cardinais trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopatica e disfunção orgânica. Ela ocorre quando existe uma deficiência hereditária ou adquirida de ADAMTS13, levando a um acúmulo de multímeros ultra largos de fator de von Willebrand. Sua forma adquirida imune (PTTi) corresponde a aproximadamente 95% de todos os casos de PTT. O tratamento atual de primeira linha envolve plasmaferese associada com imunossupressão com corticoide e rituximabe porém o uso deste último nem sempre é possível por questões burocráticas.

Paciente masculino, 35 anos, sem comorbidades apresentando quadro de cansaço progressivo associado a episódios de desorientação e disartria. Procurou serviço de emergência sendo realizados exames complementares que evidenciaram trombocitopenia e TC de crânio com descrição de duas lesões hipodensas em substância branca. Evoluiu com piora da trombocitopenia com o surgimento de petéquias em membros inferiores e tronco além de quadro de anemia hemolítica sendo avaliado pela Hematologia que visualizou a presença de esquizócitos em lâmina de sangue periférico. Calculado PLASMIC score cujo resultado foi 6 pontos (alto risco). Solicitada coleta de ADAMTS13 e iniciada plasmaférese terapêutica diária com plasma fresco como líquido de reposição associado a corticoide em dose alta (ataque de metilprednisolona e posteriormente prednisona). Resultado de ADAMTS13 com atividade menor que 2% confirmando diagnostico de PTT. Paciente realizou 11 sessões de plasmaferese terapêutica suspensa após normalização da contagem de plaquetas e LDH além de melhora significativa do quadro neurológico recebendo alta hospitalar para seguimento ambulatorial com hematologia.

Na presença de trombocitopenia e anemia hemolítica microangiopática, a deficiência grave de ADAMTS13, definida por um nível de atividade <10%, é suficiente para confirmar o diagnóstico de PTT. Na maioria dos casos, o mecanismo para a deficiência enzimática é adquirido por meio de autoanticorpos contra a ADAMTS13. A primeira linha de tratamento para a doença envolve terapia tríplice com plasmaférese terapêutica, corticoides em dose imunossupressora e um anti-CD20 (Rituximabe) podendo ou não associar caplacizumabe. Estes dois últimos medicamentos não possuem indicação pelo Rol da ANS (Agencia Nacional de Saude Suplementar) tornando desafiadora a sua associação ao tratamento. Ainda assim, há boas respostas com a terapia apenas com plasmaférese e corticoides segundo a literatura, apesar de maiores chances de recaída. Infelizmente, esta ainda é a realidade da maioria dos centros brasileiros que trata PTT. A PTT segue como um desafio tanto no diagnostico quanto no tratamento devido a dificuldades burocráticas envolvendo a realização do exame de ADAMTS13 e a liberação de medicações sabidamente eficazes no controle da doença. Suspeitar precocemente e iniciar o rápido tratamento ainda configura a melhor forma de alcançar altas taxas de sucesso terapêutico.