A leucemia mieloide crônica (LMC) é responsável por 15 a 20% das leucemias em adultos. O grande marcador genético para a LMC é a translocação do gene BCR (localizado no cromossomo 22) com o gene ABL1 (localizado no cromossomo 9). Desta fusão temos uma proteína truncada BCR-ABL com atividade tirosina quinase intrínseca resultando em proliferação celular descontrolada da linhagem mielóide e alterando o processo de apoptose. O monitoramento da LMC é realizado através dos testes de PCR em tempo real quantitativos (rtqPCR) que detectam e quantificam o transcrito de fusão BCR-ABL. A resposta molecular maior (RMM) é definida pela queda de 3 logs em relação ao valor baseline indicando resposta favorável e auxiliando a conduta terapêutica, além de favorecer a resposta citogenética completa (CCR) a longo prazo.

Avaliar o perfil de resultados obtidos durante o ano de 2024 do teste de rtqPCR para p210 e correlacionar com a resposta citogenética através da avaliação dos resultados do cariótipo em um laboratório de grande porte.

Foram avaliados 1855 resultados de testes moleculares processados durante o ano de 2024. A metodologia utilizada é a PCR quantitativa em tempo real para o BCR-ABL isoforma p210. As amostras consistiram em sangue total ou medula óssea. Todas as etapas do processo foram validadas previamente e realizadas de acordo com o procedimento operacional do laboratório. Em paralelo avaliamos a presença de resultados para o cariótipo em banda G para a avaliação citogenética.

Do total de testes rtqPCR BRC-ABL p210 avaliados, 802 apresentaram resultados Negativos, 991 positivos para a presença do transcrito BCR-ABL e 63 Inconclusivos. Dentre os resultados positivos, valores corrigidos em escala internacional, temos uma distribuição de 643 (65,15%) com resultados de correlação entre 0,1 e 1%, 338 (34,25%) com correlações maiores que 100% e 6 (0,61%) que apresentaram correlações entre 2 e 99%. No estudo avaliado, 847 amostras são femininas e 1008 masculinas. A comparação entre o teste molecular e o cariótipo banda G foi limitada pelo número reduzido de amostras submetidas às duas metodologias de testes, com total de 14 casos. Dos casos avaliados, 2 (14,3%) apresentaram positividade em ambas as metodologias, e exibem carga molecular elevada (>100%), evidenciando a possível associação entre a detecção citogenética da translocação t(9;22)(q34;q11) e alta carga transcricional, apesar do N baixo. Nos demais 12 (85,7%)casos, observou-se baixa carga molecular (entre 0,02% e 0,2%) e ausência de alterações no cariótipo, o que está de acordo com a maior sensibilidade da PCR em comparação ao cariótipo convencional. Apesar do número limitado de casos com cariótipo disponível, podemos observar concordância nos pacientes com alta carga tumoral, e nos casos com ausência da translocação no Cariótipo Banda G, nota-se a maior sensibilidade do teste molecular na detecção de doença residual mínima (DRM). Esses achados reforçam a relevância da integração entre métodos moleculares e citogenéticos no monitoramento da LMC, com ênfase na interpretação clínica cuidadosa dos resultados laboratoriais.