A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma condição autossômica recessiva rara, causada por variantes patogênicas nos genes NPC1 e NPC2, que resultam num processamento e transporte deficientes das lipoproteínas de baixa densidade (LDL) e de outras macromoléculas. As alterações no metabolismo e armazenamento de lipídeos são responsáveis por causar diversas manifestações sistêmicas, incluindo quadros gastrointestinais e neurológicos, que levam a uma alta morbimortalidade dos pacientes acometidos. Esse trabalho tem como objetivo relatar um desafio propedêutico de Niemann- Pick em uma paciente diagnosticada inicialmente com doença de Gaucher.

Mulher, 30 anos, com história de dor óssea, perda de peso, sudorese noturna, astenia e esplenomegalia. As doenças autoimunes e infecciosas foram excluídas. O hemograma não demonstrava citopenias e a esplenomegalia volumosa foi confirmada por exames de imagem, que não evidenciaram hipertensão portal. A primeira propedêutica medular, realizada em outro serviço, não demonstrou alterações, porém, a amostra foi insuficiente. Realizou-se, então, uma esplenectomia diagnóstica com anatomopatológico demonstrando infiltrado de histiócitos, consistente com doença de Gaucher. Posteriormente, a paciente foi encaminhada ao serviço de referência onde foram realizados os testes enzimáticos específicos que mostraram elevação da quitotrisiosidade em papel filtro, como também, elevação da sua atividade em plasma. As demais enzimas eram normais. Decidido por nova avaliação anatomopatológica da medula óssea, que demonstrou hipercelularidade e presença de numerosos macrófagos com alterações sugestivas de células de Gaucher. Porém, o mielograma evidenciou macrófagos atípicos, com citoplasma abundante, apresentando conteúdo semelhante às células de gordura, alterações essas não sugestivas de células de Gaucher. Devido à incongruência dos resultados aliado ao surgimento de cefaleia, episódios de perda de consciência e sintomas depressivos, optou-se por realizar teste genético que não evidenciou alterações compatíveis com doença de Gaucher, sendo visto heterozigose composta do gene NPC1, compatível com NP-C.

A Doença de Niemann-Pick tipo C cursa com manifestações sistêmicas causadas por alterações no metabolismo e armazenamento de lipídeos, incluindo esfingomielina e colesterol. Pode apresentar-se desde o período perinatal até ao final da idade adulta. O acometimento hepático, esplênico e pulmonar está presente na maioria dos doentes e precede o desenvolvimento de sintomas neurológicos. O envolvimento cerebelar é comum, além de distonia progressiva, disartria e disfagia. A disfunção cognitiva e distúrbios psiquiátricos também são frequentes. A principal causa de óbito desses pacientes é a pneumonia por aspiração, podendo ocorrer precocemente. O diagnóstico da NP-C é complexo e desafiador, sendo o exame de triagem a mensuração de oxisteróis e, o padrão ouro, o teste genético. Até o presente momento, os tratamentos farmacológicos disponibilizados incluem terapia com levacetileucina, arimoclomol ou miglustato, sendo que, esses medicamentos não mudam o curso natural da doença. O uso de anticonvulsivantes pode ser feito, quando necessário, e as medidas não farmacológicas como fisioterapia motora e fonoaudiologia devem ser o pilar do tratamento com o intuito de aumentar o controle dos sintomas e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.