A Mastocitose Sistêmica (MS) é uma neoplasia clonal de mastócitos cujas manifestações podem mimetizar diversas condições, incluindo as síndromes hipereosinofílicas. A correta identificação, baseada nos critérios da Organização Mundial da Saúde (OMS), requer uma abordagem multimodal que integre achados clínicos, laboratoriais e histopatológicos da medula óssea. Relatamos o caso de um paciente com síndrome comsumptiva e eosinofilia, cujo diagnóstico final de MS foi estabelecido após intensa investigação que descartou outras causas de eosinofilia e confirmou a presença de mastócitos clonais com fenótipo aberrante, mielofibrose e triptase sérica elevada.

Homem de 59 anos, operador de fundição, apresentou quadro de perda ponderal de 13 kg, diarreia crônica e astenia. Ao exame físico, apresentava hepatoesplenomegalia volumosa (baço de 19 cm). Os exames admissionais evidenciaram anemia, plaquetopenia e eosinofilia acentuada, tornando mandatória a investigação diferencial entre síndrome hipereosinofílica (SHE) e mastocitose sistêmica. O mielograma demonstrou alterações mielodisplásicas, e a biópsia de medula óssea revelou proliferação de mastócitos associada a mielofibrose avançada (grau MF-3). A imunofenotipagem confirmou fenótipo mastocitário aberrante (CD25+), e a triptase sérica manteve-se persistentemente elevada (>200 ng/mL). As pesquisas para BCR-ABL e JAK2 V617F foram negativas. O diagnóstico de MS foi estabelecido pelo preenchimento de um critério maior (infiltrado multifocal de mastócitos na medula óssea) e dois critérios menores (expressão aberrante de CD25 e triptase sérica >200 ng/mL), conforme a OMS. Entretanto, reconheceu-se sobreposição com outras neoplasias mieloides, incluindo síndrome eosinofílica secundária. A conduta inicial foi o início de corticoterapia, enquanto se aguardava o resultado da pesquisa de mutações em PDGFR e KIT.

Este caso ilustra o desafio diagnóstico de um paciente com mastocitose sistêmica cuja apresentação inicial, marcada por hipereosinofilia proeminente e síndrome consumptiva, mimetizava uma síndrome hipereosinofílica. A elucidação diagnóstica só foi possível por meio de investigação medular completa, que evidenciou achados patognomônicos: proliferação de mastócitos com fenótipo aberrante (CD25+), mielofibrose e níveis séricos de triptase acentuadamente elevados. O relato reforça a necessidade de incluir a mastocitose sistêmica como diagnóstico diferencial em pacientes com hipereosinofilia de causa indeterminada, especialmente na presença de organomegalia, citopenias ou sintomas constitucionais. A correta classificação da doença é fundamental, pois influencia diretamente o prognóstico e a estratégia terapêutica.