A mastocitose constitui grupo heterogêneo de doenças raras caracterizadas por proliferação/acúmulo clonal de mastócitos em tecidos. É dividida em cutânea, sistêmica (SM) e sarcoma de mastócitos, sendo os prognósticos distintos. O principal critério da SM é a formação de agrupamento multifocal de mastócitos neoplásicos (>15 MCs/agrupamento) em órgãos viscerais. Critérios menores incluem MCs >25% com morfologia anormal, expressão de CD2 e/ou CD25, mutação ativadora no códon 816 do KIT, concentração persistente de triptase sérica >20 ng/mL. Quando o critério principal e pelo menos 1 critério menor ou 3 menores são detectados, o diagnóstico de SM é feito. As manifestações clínicas da mastocitose são variadas, refletindo sua heterogeneidade. O envolvimento do TGI é frequente, exigindo avaliação histopatológica e imuno-histoquímica específicas. O relato descreve uma mastocitose inicialmente considerada cutânea, evoluindo com manifestação digestiva tardia e confirmação de envolvimento sistêmico apesar de níveis séricos de triptase continuamente baixos, ilustrando um caso raro e desafiador.

Mulher, 43 anos, professora, sem comorbidades prévias, apresentou surgimento de lesões cutâneas pigmentadas com prurido (2011). Em 2019 foi submetida a biópsia de pele que confirmou diagnóstico de mastocitose cutânea. Fez aspirado e biópsia de medula óssea (IMF-MO), que revelaram medula normocelular, com 0,12% de MC anormais e clonais, mas sem fechar critérios para MS. Exames de imagem (TC de abdome, endoscopia (EDA), colonoscopia) normais, exceto por esplenomegalia homogênea (13,9 cm) e hipodensidade mal delimitada hepática. Pesquisa genética estava indisponível. Paciente foi classificada como portadora de mastocitose cutânea. O tratamento foi controle sintomático: hidroxizina 25 mg/dia e fototerapia (29 sessões em 2020), com boa resposta parcial. Em 2022, paciente iniciou com diarreia persistente, 3–4 evacuações amolecidas/dia, predominando após refeições. Sem produtos patológicos ou sintomas sistêmicos associados. Exames: EDA mostrou gastrite enantematosa leve; colonoscopia não revelou alterações macroscópicas relevantes; histologia colônica mostrou até 40 MC/campo de grande aumento, coloração específica por azul de toluidina e CD117 positivo, sem agrupamentos ou atipias. Tal densidade celular supera o critério de 15 MC/campo que configura critério maior da OMS para SM com acometimento de TGI. Exames adicionais: triptase sérica entre 6,7 e 10,5 ng/mL nas coletas subsequentes, IgA total normal, anti-transglutaminase IgA e parasitológicos negativos e pesquisa de gordura fecal com discreta esteatorreia. Foi identificada intolerância à lactose, reforçada pela melhora clínica subjacente a mudanças dietéticas.

O diagnóstico da mastocitose, embora tenha sido facilitado pelo surgimento de testes genéticos, ainda pode ser desafiador, visto a variedade de sintomas, a possível confusão com diagnósticos diferenciais e a indisponibilidade da realização de certos testes, por conta dos custos exigidos. O relato de caso reflete a heterogeneidade da doença e a relevância em reconhecer o tipo de mastocitose para direcionar o manejo do paciente. A identificação precoce pode ser favorável devido à associação com melhor prognóstico e é importante que haja acompanhamento individualizado, disseminação de informações sobre mastocitose e mais estudos sobre tratamento, a fim de evitar maiores prejuízos à vida dos acometidos.