A Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC) é uma neoplasia mieloproliferativa rara, caracterizada por neutrofilia persistente, ausência da translocação BCR::ABL1 e presença frequente de mutações em CSF3R (T618I). A identificação dessas alterações moleculares, especialmente por sequenciamento de nova geração (NGS), é essencial para confirmação diagnóstica e estratificação prognóstica.

Paciente A.A.C, masculino,74 anos,ex-tabagista,com DPOC em uso de oxigênio domiciliar, HAS, hipotireoidismo pós-tireoidectomia por carcinoma papilífero,HPB e zóster oftálmico. Foi internado no Hospital 9 de Julho em maio de 2025 por dispneia progressiva, tosse produtiva e episódio autolimitado de enterorragia. Ao exame físico,apresentava taquipnéia, hipoxemia e esplenomegalia, inicialmente tratado como exacerbação de DPOC. Após primeiro hemograma evidenciando leucocitose de 127910/uL (promielócito 3%,mielócito 2%,metamielócito 3%,bastonetes 8%,segmentados 83%,linfócitos 1%). Tendo em vista o quadro,foi solicitado mielograma,que mostrou retardo maturativo da série granulocítica sem displasias. Biópsia de medula óssea, que revelou hipercelularidade intensa com proliferação granulocítica,megacariocítica e ausência de fibrose. O cariótipo 46,XY. Já o painel NGS identificou mutações em CSF3R (T618I), ASXL1,TET2,SRSF2 e BCR::ABL1 foi negativo. Foi iniciado tratamento com hidroxiureia e eritropoetina semanal. Evoluindo com melhora, último exame com leucócitos totais de 8060/uL e diminuição de sintomas. Assim, possibilitando a alta hospitalar e seguimento ambulatorial.

O diagnóstico da LNC,uma neoplasia mieloproliferativa rara,é de exclusão e baseia-se nos critérios da Organização Mundial da Saúde (WHO). Estes incluem neutrofilia persistente (>25 x 10^9/L). Sendo assim, devemos afastar outras doenças mieloproliferativas como LMC e LMC atípica. Tendo isso como base,devemos descartar a LMC por meio da pesquisa da mutação BCR::ABL1, que deve ser negativa. Além disso, é necessário excluir LMC atípica, o que é feito através do hemograma, que tem como característica neutrofilia, sem desvio à esquerda e tem como composição 80% ou mais de neutrófilos e bastonetes. A investigação é complementada pela avaliação morfológica, na qual é vista hipercelularidade com predomínio de neutrófilos sem atipias. Já em relação ao NGS, a mutação do CSF3R é altamente sugestiva e outras mutações são analisadas para estratificação de risco. Após todas essas etapas, como feito no caso descrito, podemos afastar outras moléstias e diagnosticar a LNC. Sobre o tratamento, o único tratamento curativo é o transplante alogênico de medula óssea (TMO), porém não é indicado em pacientes policomórbidos e com idade avançada. Além disso, quando o paciente está sintomático podemos fazer tratamento citorredutor com hidroxiureia ou ruxolitinib. Tendo em vista o caso descrito, foi optado por tratamento citorredutor com hidroxiureia, pois o paciente não teria status para TMO. A resposta observada foi diminuição de leucócitos e melhora sintomas, demonstra a eficácia da terapia citorredutora neste contexto.

O relato destaca a importância do uso de NGS na confirmação do diagnóstico e na estratificação de risco da LNC.Dessa forma,auxilia na escolha do tratamento, que deve ser individualizado para controle clínico e melhora da qualidade de vida do paciente.