A sobreposição de características comuns a Síndromes Mielodisplásicas e a Neoplasias Mieloproliferativas exemplifica o amplo espectro clínico da Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC). A incidência anual estimada em 1-2:100.000 habitantes torna difícil o reconhecimento e diagnóstico dessa patologia. Relatamos aqui um caso clínico de LMMC com apresentação atípica com síndrome de hiperleucocitose e síndrome de lise tumoral espontânea (SLT).

Paciente do sexo feminino, 81 anos, avaliada em Pronto-Socorro (PS) devido ao surgimento de hematúria há 1 dia. Queixava-se, também, de edema doloroso em membro inferior esquerdo e fraqueza generalizada há 1 mês. Diabética, Hipertensa e Hipotireoidea, paciente estava ciente de anemia e monocitose em exame laboratorial há 4 meses, mas foi motivada a procurar PS após surgimento do sintoma urinário. A admissão, foi identificada anemia normocítica/normocrômica (Hb 6,6 g/dL), leucocitose (148.020/mm3, 47,6% de monócitos) e plaquetopenia (33.000/mm3). Paciente negava outros sangramentos, sintomas visuais, cefaleia, sudorese, febre, perda ponderal, dor abdominal ou linfonodomegalias. Apresentava estado geral regular, dessaturação e edema doloroso em panturrilha esquerda com exames evidenciando Injúria Renal Aguda KDIGO III associada à SLT espontânea (DHL 397; ácido úrico 13,1; K 3,7; Cr 3,88; Ur 80; P 2,7; CaI 1,15). Manteve dispneia e dependência de O2 suplementar (CN 3L/min), além de anasarca e anuria, sem resposta à diureticoterapia. Após identificação de derrame pleural moderado e esplenomegalia (índice esplênico 1040), foi encaminhada para diálise de urgência. Após diálise e Rasburicase 0,2 mg/kg para SLT, devido leucoestase com derrame pleural, foi submetida a três sessões de leucoaférese e iniciou Hidroxiureia 500 mg 12/12h para citorredução. Além de hematúria macroscópica persistente, apresentava, como complicação hemorrágica, volumoso hematoma em membro inferior. Após transfusão de três concentrados de hemácias, leucoaférese e terapia citorredutora apresentou melhora clínica, laboratorial e regressão de derrame pleural, mantendo-se em ar ambiente. Por meio de Mielograma foi identificada medula óssea hipercelular, com displasia multilinhagem e presença de 6,8% de blastos e 36,4% de monócitos. A monocitose se repetiu em biópsia da medula e amostras de sangue periférico. Imunofenotipagem mostrou presença de 0,2% de células de linhagem mieloide imaturas, 36,5% de monócitos maduros e de alterações imunofenotípicas associadas a dispoese da série granulocítica, ratificando o diagnóstico de LMMC-1, pelos critérios da clínica Mayo. A pesquisa por mutações JAK2 V617F e BCR-ABL foi negativa e a paciente está em programação para iniciar terapia com hipometilante Decitabina.

Esse caso ilustra apresentação atípica de LMMC com síndrome de leucostase e lise tumoral, mais comumente vista em leucemias agudas. Além de ser um desafio diagnóstico, essa leucemia rara muitas vezes é subdiagnosticada e apresenta-se com intercorrências ameaçadoras à vida, como no caso desta paciente. O diagnóstico correto depende da integração entre apresentação clínica, morfologia, Imunofenotipagem e análise citogenética-molecular, muitas vezes indisponível no nosso meio. O pronto reconhecimento desta condição permite o tratamento precoce e a prevenção de complicações e agudização da doença.