A leucemia mielomonocítica aguda (LMMA) é caracterizada pela proliferação de precursores neutrofílicos e monocíticos, resultando em >20% de neutrófilos e seus precursores, >20% de monócitos e seus precursores, além de >20% de blastos (mieloblastos, monoblastos e promonócitos) no sangue periférico ou medula óssea.

Paciente do sexo feminino, 65 anos, com diagnóstico prévio de síndrome mielodisplásica com deleção 5q, em uso de talidomida. Foi encaminhada amostra de medula óssea para imunofenotipagem, mielograma e cariótipo, devido à presença de 40% de blastos em sangue periférico, com suspeita de transformação leucêmica. A imunofenotipagem revelou 6,9% de eritroblastos, 53,5% de granulócitos com maturação preservada e eosinofilia, além de monocitose (14,5%). Identificaram-se 10,6% de linfócitos, sendo 5,7% T e 4,9% B, dos quais 3,2% apresentavam perfil monoclonal Kappa com imunofenótipo CD45++/CD19++/CD20++/CD5++. A população de blastos mieloides (15,6%) apresentou fenótipo CD45++/CD34++/CD13+++/CD33++/CD38++/CD117++/CD123++/HLA-DR++, com expressão parcial de CD64 e MPO (24%), e negatividade para CD3, cCD3, CD7, CD10, CD11b, CD14, CD16, CD19, CD35, CD36, CD56, CD71, cCD79a, CD105 e IREM-2. Além disso, observou-se 14,5% de componente monocítico com atraso maturativo, 8% de promielócitos e 1,7% de monoblastos. Os achados foram compatíveis com leucemia mielomonocítica aguda. O mielograma corroborou o diagnóstico de leucemia mieloide aguda com componente monocítico, evidenciando 26% de blastos (mieloblastos, promonócitos e mieloblastos), com morfologia de células de tamanho médio, citoplasma escassamente granular, alta relação núcleo-citoplasmática e nucléolos evidentes. O cariótipo, realizado com 20 metáfases, demonstrou deleção intersticial no braço longo do cromossomo 5 (del(5q)) em todas elas. O diagnóstico de LMMA exige a caracterização detalhada das linhagens mieloides — granulocítica, monocítica e blástica —, além da exclusão de fenótipos aberrantes ou leucemias de linhagem mista. Neste caso, além do diagnóstico imunofenotípico e morfológico de LMMA, foi identificado um pequeno clone B monoclonal CD5+, achado incomum com poucos relatos descritos na literatura. A deleção do braço longo do cromossomo 5 (del(5q)) é uma alteração associada a Síndrome Mielodisplásica, considerada de bom prognóstico, desde que haja suporte terapêutico adequado. No entanto, pode estar presente na Leucemia Mielóide Aguda, estando relacionada geralmente à pior prognóstico, rápida progressão da doença e menor sobrevida global.

Relato de um caso raro de leucemia mielomonocítica aguda com a presença concomitante de um clone B monoclonal CD5+, ressaltando a importância da investigação imunofenotípica completa para identificação de achados associados atípicos.