A transformação de uma doença mieloproliferativa crônica, como a Trombocitemia Essencial (TE), em leucemia aguda é rara e desafiadora. Neste caso, descrevemos o caso clínico de uma paciente idosa diagnosticada com Leucemia Plasmocitoide Blástica (LPB), resultante de transformação prévia de TE.

Paciente feminina, 80 anos, em seguimento clínica clínico há dois anos por tombocitemia essencial, em que a suspeita diagnóstica veio após quadro de embolia pulmonar e os seguintes exames laboratoriais: hemoglobina 13,5; leucócitos 7500; plaquetas 1.220.000; cariótipo 46,XX, inversão [9](p12;q13)[22], presença de JAK2 V617F, com mielograma com medula hipercelular as custas das três linhagens, sem fibrose. Estava em acompanhamento regular desde agosto/2023, em uso de hidroxiureia e AAS. Em Julho de 2025 apresentou quadro de fadiga progressiva, dispneia, perda de peso e anemia, sendo internada para investigação, apresentando exames laboratoriais: hemoglobina 10,6; leucóticos 19330, com blastos 193, mielóticos 966, metamielócitos 12564. Realizado mielograma: 29% de blastos, imunofenotipagem de medula óssea revelou blastos positivos para CD4, CD 45, CD56 e CD123, HLA-DR, características imunofenotípicas de leucemia aguda de células dendríticas plasmocitoides blásticas. Paciente com baixa performance clínica, ECOG 3, e com limitação de acesso exames e outras terapias, sem disponibilidade de venetoclax associado a agente hipometilante, foi optado por iniciar cuidados paliativos para paciente e controle de sintomas.

A Leucemia de células dendríticas plasmocitoides blásticas é uma neoplasia hematológica rara, de comportamento agressivo, acometendo indivíduos com média de 65 anos de idade, caracterizada por lesões cutâneas, alterações articulares, glomerulonefrite, envolvimento de medula óssea e disseminação leucêmica. A transformação de Trombocitemia Essencial em Leucemia Plasmocitoide Blástica é extremamente rara e pouco documentada na literatura. Estudos sugerem que essa transformação ocorra em uma pequena porcentagem de pacientes com TE e seus mecanismos ainda são pouco compreendidos. O tratamento curativo da LPB é um desafio, pois não existe consenso sobre qual protocolo é mais efetivo. Além disso, a paciente descrita possui status performance ruim, que limita o uso de quimioterapia intensiva.