A doença de Erdheim-Chester (ECD) é uma patologia rara, que faz parte do grupo das Histiocitoses de células não-Langerhans, e se caracteriza por mutações ativadoras da via MAPK, especialmente do gene da BRAFV600E. Ocorre preferencialmente em adultos por volta de 50-60 anos, com predomínio no sexo masculino (3:1). Geralmente trata-se de doença multissistêmica, muito variada. Diabetes Insipidus pode ser o sinal mais precoce de apresentação, podendo preceder em anos o seu diagnóstico, apesar de não ser um sinal específico. Uma manifestação clínica característica de Erdheim-Chester é a osteosclerose da região distal de ossos longos, presente em 80-95% dos pacientes e manifesta por dor óssea. Outras apresentações comuns são coarctação da aorta; pseudotumor de átrio direito; fibrose retroperitoneal e hidronefrose bilateral; infiltração gordurosa perirrenal, formando os chamados “hairy kidneys”; e xantelasmas palpebrais ou periorbitários. O diagnóstico é baseado em achados radiológicos característicos e uma histologia compatível, com presença de células espumosas, cercadas por fibrose ou xantogranulomatoses, além de células de Touton. A imunohistoquímica revela histiócitos com marcação característica: CD68+, CD163+, FXIIIa+ e CD1a -. O tratamento é indicado na maioria dos casos e atualmente se baseia em terapia alvo, com o uso de inibidores do BRAF, como Vemurafenib ou Dabrafenib. Caso esse tratamento esteja indisponível, recomenda-se o uso de IFN-alfa\PEG-IFN-alfa ou Cladribina. O uso de corticoesteroides sistêmicos, tratamento cirúrgico e radioterapia podem ser utilizados para controle sintomático.

Trata-se de paciente feminina, branca, 73 anos, tabagista, sem outras comorbidades, que iniciou quadro de dor em hipogástrio em cólicas, desequilibrio em membros inferiores durante deambulação e linfonodomegalia discreta (2 cm) em região submandibular, sem outros sintomas sistêmicos associados. Realizou ressonância nuclear com lesão expansiva em região paravaginal próxima ao colo uterino medindo 35 x 31 x 30 mm e biópsia via colposcopia consistente com proliferação histiocitaria de células do tipo não-langerhans CD68 positivas e CD1a e S-100 negativas com pesquisa de mutação BRAF negativa. Em PET-CT apresentou apenas a lesão hipermetabólica parauterina/paravaginal e linfonodos hipermetabólicos ilíacos comuns à direita, sem evidência de acometimento em sistema nervoso central ou outras áreas. Iniciou tratamento em novembro de 2024 com metotrexato 20 mg/m2/semana devido à indisponibilidade de IFN- Alfa no Brasil, contudo apresentou progressão de doença com aumento da lesão paravaginal para 38 x 28 x 21 mm e com surgimento de nova lesão em região próxima a parede lateral direita do colo do útero de 40 x 26 x 34mm após 4 meses do tratamento, sendo optado por segunda linha com protocolo LCH-A1 (vinblastina e mercaptopurina) em março de 2025. No momento, após 5 meses, apresenta redução de 66% da lesão em paravaginal e de 85% da lesão próxima a parede lateral do colo de útero, mantendo-se assintomática.

O caso evidencia a relevância do raciocínio diagnóstico diante de apresentações clínicas atípicas, caracterizadas por lesões em topografia paravaginal e parauterina — localizações pouco usuais — e ressalta a necessidade de considerar, no diagnóstico diferencial, doenças sistêmicas raras, como a histiocitose sistêmica.