O fenótipo de Bombaim é caracterizado pela ausência da expressão de antígenos do sistema ABO nos eritrócitos. Os pacientes que apresentam esse padrão sanguíneo possuem mutações em alelos recessivos do gene FUT1, gene que codifica a expressão da enzima frutosiltransferase, responsável pela conversão de precursores comuns em antígeno H. Como consequência, as hemácias não expressam moléculas como os antígenos A, B e H, e há a formação de anticorpos anti-H, levando a incompatibilidade de fenótipos não semelhantes em situações em que a transfusão sanguínea é necessária. Devido a sua raridade, a literatura sobre a prevalência desse fenótipo é escassa, sendo a maioria das publicações relacionadas a dados epidemiológicos da Índia e continente asiático, onde há maior incidência da alteração em questão. Objetivo: Relatar um caso de fenótipo de Bombaim em uma mulher jovem de Belo Horizonte. Método: Foi realizado um relato de caso, com coleta de dados retrospectiva, por meio da análise de dados do prontuário, cedidos e autorizados pela paciente. Além disso, foram feitas pesquisas em bases de dados relevantes como “PubMed” e “BVS”, acerca do tema.

Trata-se de paciente do sexo feminino, 25 anos, anteriormente com fenotipágem O+, que aos 6 meses de gestação, apresentou teste de Coombs indireto positivo. A investigação inicial consistiu na realização de diversos exames laboratoriais e ultrassonografias para monitoramento do pico de velocidade sistólica, a fim de descartar anemia fetal. Próximo ao término da gestação, durante a coleta de sangue para uma possível transfusão, a amostra da paciente foi enviada ao Hemominas para investigação aprofundada. Os resultados da fenotipagem ABO/RhD revelaram o fenótipo “Oh” (Bombay)/Positivo, confirmando a presença do Fenótipo Bombaim. O teste de Coombs direto foi negativo, enquanto a pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) foi positiva, com identificação de anticorpo irregular anti-H. Apesar do diagnóstico materno, o feto não apresentou riscos ou complicações relacionadas à incompatibilidade sanguínea. A fenotipagem completa da paciente demonstrou: ABO: Oh, RhD: Positivo, C: Positivo, c: Positivo, E: Positivo, e: Positivo, K(Kell): Negativo, k(Celano): Positivo, Kpb: Positivo, Jka: Positivo, Jkb: Positivo, M: Positivo, N: Negativo, S: Negativo, s: Positivo, Lea: Positivo, Leb: Negativo, Fya: Positivo, Fyb: Positivo, Lub: Positivo. A criança foi testada logo após o nascimento e confirmou ser A+, não apresentando o Fenótipo Bombaim.

A identificação dessa condição rara é fundamental para garantir a segurança transfusional e para o aconselhamento genético familiar. A colaboração entre os serviços de pré-natal e os bancos de sangue especializados é essencial para o manejo adequado desses casos, prevenindo complicações e garantindo a saúde materno-fetal. Ademais, publicações científicas relacionadas a este fenótipo associado a gestação são de grande importância para composição e expansão de um banco de dados, atualmente insuficiente.