Eritroleucemia Aguda (EA) é um subtipo raro e agressivo de Leucemia Mieloide Aguda (LMA), corresponde a cerca de 1% dos casos de LMA. Pode ser um diagnóstico de novo, resultar da progressão de condição pré-existente (Neoplasia Mielodisplásica, Doença Mieloproliferativa Crônica), ou decorrente de terapias prévias. Objetivo: Relatar caso de Mielofibrose Primária (MFP) que evoluiu para LMA, subtipo M6 (EA), após cinco anos do diagnóstico inicial.

Paciente feminina, 55 anos, iniciou investigação em abril de 2019 por poliglobulia, plaquetose e neutrofilia persistentes. Antecedentes: tabagista ativa (carga tabágica estimada em 40 anos.maço) e hipertensa. Hemogramas (HMG) prévios com alterações persistentes por no mínimo seis meses; plaquetose já estava presente em exame de 2015. Biopsia da Medula Óssea (BMO), à avaliação anatomopatológica/imunohistoquímica resultou no diagnóstico de MFP- Fase Celular (DIPSS-Intermediário 1). A pesquisa de Mutação JAK2 positiva. Iniciado tratamento com hidroxiureia para citorredução e sessões de sangria terapêutica para controle de hematócrito. Em novembro de 2024, paciente iniciou quadro de fadiga e astenia intensas, febre e palidez (previamente com pletora). HMG evidenciou importante queda de hemoglobina (Hb 14 8 g/dL) e neutropenia (<500 neutrófilos/mm3). Exames de rastreio infecto-metabólico, teste rápido de dengue IgM positivo, sem soroconversão posterior (falso positivo). Foi internada para suporte transfusional. Em avaliação ambulatorial subsequente, HMG mantinha anemia e neutropenia significativas, com 9% (n = 80/mm3) de blastos circulantes, persistência de sintomas constitucionais, com aumento do baço ao exame físico. Em nova avaliação de medula óssea, Mielograma com achados consistentes de EA. Resultado da BMO e avaliação imunohistoquímica, concordantes, conforme critérios da OMS,2024; com marcação positiva para p53. Análise imunofenotípica por citometria de fluxo (CF), resultou em material com intensa degeneração celular. Cariótipo realizado na mesma ocasião foi alterado [45,XX del(5)(q22),add(7)(p22),-13,-17,+19]. Iniciou tratamento com hipometilante (HM) (Azacitidina 75 mg/m2 D1-D5). Em reavaliação no D26 do primeiro ciclo, houve incremento de Hb e plaquetose (>1milhão/mm3). A partir do segundo ciclo foi associado inibidor Bcl-2, Venetoclax, 100 mg/dia por 14 dias (com cetoconazol 200 mg/dia, como poupador de dose). Avaliação de DRM por CF após 3º ciclo (2 com HM + Venetoclax) com 1% de blastos. Realizou 5 ciclos no total. Encaminhada para Transplante de Células Progenitoras Hematopoéticas Alogênico (TCPH-alo), evoluiu a óbito em junho de 2025, por complicações infecciosas, 14 dias após procedimento.

A EA é uma doença que acomete principalmente população adulta (sexta/sétima década de vida), com prognóstico ruim. Suas características incluem cariótipo complexo; superexpressão da proteína p53 e mutação bialélica do TP53. No caso relatado, após início de HM, houve recuperação da série eritroide com plaquetose. A presença de deleção 5q no cariótipo, nos remete a possibilidade de que a ação do HM pode ter reduzido a atividade de genes ligados a mielodisplasia, com liberação da via JAK2, resultando na plaquetose. Em relato de 41 casos de EA, 100% dos pacientes evoluíram a óbito, mediana de sobrevida foi 2 meses. As opções terapêuticas são poucas, a combinação de HM e Venetoclax tem se mostrado promissora na indução de remissão, como terapia-ponte para TCPH-alo.