A Deficiência de Glicose 6 Fosfato Desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático mais comum, ligado ao cromossomo X que pode resultar em hemólise após doença aguda ou ingestão de substâncias oxidantes. O gene exibe grande polimorfismo resultando em manifestações da atividade enzimática de normal a gravemente deficiente (classificação de I a V). O diagnóstico é feito por teste laboratoriais de determinação quantitativa, atividade enzimática de G6PD e/ou detecção de mutações. Desde que a dosagem da G6PD entrou para o teste de triagem neonatal ampliado, o número de diagnósticos nos consultórios privados aumentou exponencialmente. A partir disso, pediatras passaram a encaminhar os pacientes aos hematopediatras para diagnóstico definitivo, maiores esclarecimentos aos familiares e acompanhamento, quando necessário.

A partir de dados do consultório privado, relatar o número de pacientes com deficiência de G6PD detectada no teste do pezinho, testes diagnósticos realizados, a sintomatologia e descrever as dúvidas mais frequentes dos pais bem como a fonte de informação antes da consulta e as implicações.

Registro de todos os pacientes encaminhados ao hematopediatra (consultas presenciais e on line) de março de 2023 a junho de 2025 em tabela Excel. Informações da tabela: idade, teste do pezinho, dosagem sérica de G6PD confirmatória, histórico de icterícia neonatal, solicitação prévia exames do pediatra assistente, tempo entre diagnóstico e primeira consulta, conhecimento dos pais da lista de substâncias, formação profissional e fonte de informação dos mesmos.

Registrados 38 lactentes com idade entre 1 e 4 meses, 90% foi encaminhado do pediatra assistente. 32 repetiram a dosagem da G6PD em papel filtro com resultado semelhante ao primeiro teste, 6 dosaram G6PD sérica, 60% com níveis intermediários e 2 pacientes haviam coletado hemograma com reticulócitos. 1/3 apresentou icterícia e 1 necessitou de fototerapia, não havendo associação quantitativa com a dosagem da enzima. Em 100% dos casos pai e mãe estavam presentes na consulta e todos haviam pesquisado sobre a doença no Google, chegando à consulta com algum conhecimento sobre a patologia. Dez casais solicitaram a pesquisa da mutação genética. Dúvidas mais frequentes: o que é hemólise? Qual medicação utilizar para febre? Risco de morte. Independente da formação dos pais (9 eram da área de saúde), questionamento sobre qual lista de restrições que deveriam seguir, qualidade de vida e restrições, ocorreu em 100% dos casos. No Brasil, a mutação mais encontrada e G6PD A-, especialmente em indivíduos de ascendência africana, (presente nos 10 casos que pesquisaram) com manifestação clínica mais branda e comumente assintomática e literatura revelando pouca associação a hemólise provocada por corantes. Hematopediatras têm encontrado dificuldade para orientar e acalmar as famílias quanto à condução dos casos de deficiência de G6PD visto que as informações encontradas em pesquisas na internet pelo público leigo nem sempre são confiáveis e angustiam. Inclusive, qual lista seguir é um questionamento diário entre os especialistas por isso, é necessário um guia padronizado de informações baseada em pesquisas com genótipo/fenótipo brasileiro, bem com acompanhamento com especialista para individualizar cada caso.