A citopenia é uma alteração frequentemente observada em hemogramas na faixa etária pediátrica. A Síndrome Mielodisplásica (SMD) é uma doença hematológica clonal rara da infância que se caracteriza por citopenia persistente em hemograma, dispoiese medular e um alto risco de evolução para leucemia mieloide aguda; doenças como infecções virais, deficiências vitamínicas, doenças autoimunes e erros inatos de imunidade figuram entre algumas das condições de apresentação clínica e laboratorial que se assemelham à SMD e demandam diagnóstico diferencial. O Grupo Cooperativo Brasileiro de Síndrome Mielodisplásica em Pediatria (GCB-SMD-PED) recebe crianças com citopenia para investigação diagnóstica de SMD e diagnósticos diferenciais que mimetizam seu quadro clinico e laboratorial inicial (não SMD).

Caracterizar clínica e laboratorialmente pacientes pediátricos com citopenia e diagnóstico de não SMD.

Foi realizado um estudo transversal descritivo, com coleta de dados retrospectiva, incluindo pacientes de 0 a 18 anos completos, encaminhados ao GCB-SMD-PED entre 2013 e 2023 com diagnóstico de não SMD. Em um primeiro momento foi realizada descrição de dados sociodemográficos, hemograma e análise morfológica.

172 pacientes foram incluídos com mediana de idade de 4,9 anos (1‒18 anos); 51,5% de gênero masculino e maioria de etnia branca (68,3%). Foram avaliados pacientes das cinco regiões brasileiras, e cerca da metade (46%) procedentes da região sudeste, seguido da região nordeste (19%). Dos achados ao exame físico, hepatomegalia, esplenomegalia e sangramento cutâneo foram raramente reportados (17%); palidez foi o achado mais frequente, sendo descrito em 38%. Neutropenia foi a citopenia mais frequente em hemograma (61,4%), com mediana de 1188 mm3 (0‒13.365 mm3), seguido de plaquetopenia em 43,2%. Da avaliação morfológica em aspirado de medula óssea, dispoiese leve do setor eritróide, granulocítico ou megacariocítico foi observada em 80% dos pacientes analisados; disgranulopoiese moderada foi descrita em 29%, incluindo alterações como alteração de segmentação, disgranulação e megaloblastose. A biópsia de medula óssea foi hipocelular para idade em 61,4%, e distúrbio arquitetural eritróide foi descrito em 80,5% das amostras como ninhos eritróides grandes e confluentes; dismegacariopoiese com atipias nucleares ou megacariócitos peritrabeculares também foi achado frequente, relatado em 88% das amostras, maioria classificada como leve. Dos diagnósticos finais dos pacientes investigados, medula óssea reacional foi o mais frequente (52 pacientes), seguido de citopenia imune mediada (44) e falência medular congênita (23); outros diagnósticos menos frequentes foram de aplasia de medula óssea, anemia carencial, mielite tóxica, secundária a medicamentos, infecção e hiperesplenismo.

Os achados de citopenia e dispoiese medular, embora critérios diagnósticos de SMD, podem ser encontrados em uma variedade de patologias, de origem hematológica e não hematológica, o que torna essa condição um desafio diagnóstico. A realização de um fluxograma diagnóstico e envolvimento multiprofissional são essenciais na avaliação e conduta adequada desses pacientes. A correlação dos achados laboratoriais com os diagnósticos finais será necessária para identificar particularidades que facilitem diagnóstico dessas patologias distintas, porém com características laboratoriais semelhantes.