A análise citogenética convencional permanece essencial na investigação das neoplasias hematológicas, permitindo a identificação de alterações cromossômicas com impacto diagnóstico, prognóstico e terapêutico. O envelhecimento tem sido associado ao aumento da instabilidade genômica, fator relevante no surgimento de doenças clonais da medula óssea.

Avaliar a frequência e os tipos de anomalias cromossômicas em cariótipos de medula óssea realizados no Hospital Unimed Piracicaba no ano de 2024 e investigar sua correlação com idade e sexo.

Estudo retrospectivo, quantitativo, com análise de 94 cariótipos, classificados conforme o ISCN 2020. As variáveis sexo, idade e tipo de alteração foram analisadas estatisticamente, considerando-se significância para p < 0,05. Foram incluídos apenas laudos com condições técnicas adequadas para interpretação.

A amostra foi composta por 55 indivíduos do sexo masculino (58,5%) e 39 do sexo feminino (41,5%), com idade média de 63,3 anos. A maioria dos pacientes (67%) tinha 61 anos ou mais. Dos 94 cariótipos analisados, 77 (81,9%) apresentaram constituição cromossômica normal, oito (8,51%) revelaram alterações estruturais, duas (2,13%) alterações numéricas e duas (2,13%) alterações mistas. Em cinco exames (5,3%) não houve metáfases suficientes para análise. As anomalias estruturais foram as mais frequentes, com destaque para a translocação recíproca t(9;22)(q34;q11.2), observada em quatro casos. Outras alterações incluíram a translocação t(5;12)(q33;q24), deleções nos cromossomos 5q e 20q, adição de material genético em 6p25, trissomia do 8, perda do cromossomo Y e dois cariótipos complexos. Um deles apresentava translocação incerta t(4;10), monossomia do 11 e dois marcadores cromossômicos distintos; o outro exibia múltiplas alterações, como deleções (1p, 6q), adições (7q, 13q, 14q), monossomia do 9 e trissomia do 12. O mosaicismo clonal esteve presente em cinco dos 12 casos alterados (41,6%). A associação entre idade superior a 60 anos e presença de alterações citogenéticas foi estatisticamente significativa (p = 0,021). Não houve associação com o sexo (p = 0,31).

A frequência de alterações (13,5% dos casos avaliáveis) está de acordo com a literatura. O cromossomo Filadélfia, observado em quatro pacientes, é uma anormalidade clássica da leucemia mieloide crônica (LMC), estando presente em mais de 95% dos casos. Sua identificação é essencial para diagnóstico e definição terapêutica, principalmente com o uso de inibidores da tirosina-quinase, como o imatinibe. Outras translocações, como t(5;12) e t(4;10), embora menos comuns, também estão descritas em contextos de síndromes mielodisplásicas e leucemias agudas. A associação entre idade avançada e presença de alterações reforça o impacto do envelhecimento na instabilidade genômica e no desenvolvimento de doenças hematológicas clonais. A presença de cariótipos complexos e mosaicismos clonares ressalta a necessidade de seguimento citogenético desses pacientes. O cariótipo convencional demonstrou ser uma ferramenta diagnóstica valiosa na avaliação de pacientes com suspeita de doenças hematológicas. A detecção de alterações, especialmente em indivíduos idosos, justifica sua utilização na rotina laboratorial, contribuindo para o diagnóstico precoce, estratificação de risco e definição de conduta terapêutica.