A Policitemia Vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação clonal de hemácias, frequentemente associada a leucocitose e trombocitose. Apesar de rara, apresenta risco elevado de complicações potencialmente fatais, como eventos trombóticos e evolução para mielofibrose pós- PV (MFp-PV) ou leucemia mieloide aguda (LMA), impactando significativamente a morbimortalidade. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, laboratoriais e moleculares, incluindo a pesquisa de mutações no gene JAK2. O tratamento busca reduzir o risco trombótico, controlar sintomas e prevenir progressão da doença, sendo o manejo individualizado de acordo com o perfil de risco do paciente.

Descrever o perfil clínico, epidemiológico e terapêutico de pacientes com PV atendidos no ambulatório de hematologia de um hospital universitário do Rio de Janeiro, avaliando também complicações e resposta ao tratamento.

Estudo observacional retrospectivo com análise de prontuários de pacientes diagnosticados com PV entre junho de 2013 e junho de 2023. Foram coletados dados demográficos, clínicos, laboratoriais e terapêuticos, tabulados em planilhas eletrônicas, com análise descritiva realizada no Microsoft Excel.

Foram incluídos 14 pacientes, com predominância feminina (57,1%) e média de idade ao diagnóstico de 58,5 anos. A maioria era branca (78,6%), seguida de pardos (14,3%) e negros (7,1%). Eritrocitose isolada foi o achado laboratorial mais comum (40%). Os sintomas mais prevalentes no estudo foram eritema (42,8%) e perda ponderal (21,4%). Sintomas de hiperviscosidade ocorreram em 64,3%, e esplenomegalia em 14,3%. Nenhum paciente apresentou trombose prévia, resultando em estratificação de risco apenas pela idade: 35,7% alto risco e 64,3% baixo risco. Dois pacientes (14,3%) não apresentaram mutação no éxon 14 do JAK2. Todos receberam ácido acetilsalicílico e hidroxiureia, com melhora clínica em 85,7%. Complicações ocorreram em 14,2% (anemia e mielotoxicidade), e 14,2% mantiveram sintomas, como prurido e eritema. Não foram observados casos de transformação para MFp-PV ou LMA durante o período de acompanhamento.

O perfil dos pacientes foi, em grande parte, compatível com dados da literatura, embora tenham sido observadas divergências relevantes, como predominância feminina e ausência de eventos trombóticos. Esses achados podem refletir o tamanho reduzido da amostra ou características regionais específicas. A ausência de mutação no éxon 14 em parte dos pacientes reforça a importância de ampliar a investigação molecular, incluindo análise do éxon 12, bem como considerar diagnósticos diferenciais em casos atípicos. O tratamento de primeira linha com ácido acetilsalicílico e hidroxiureia mostrou boa eficácia no controle clínico, porém os casos de resistência ou intolerância evidenciam a necessidade de alternativas terapêuticas. Opções como interferon alfa peguilado ou inibidores de JAK1/JAK2 apresentam potencial benefício, mas ainda enfrentam barreiras de acesso no Sistema Único de Saúde brasileiro, o que limita a possibilidade de individualização do tratamento conforme o perfil do paciente. A ampliação do acesso a essas terapias e a realização de estudos com amostras maiores são medidas fundamentais para compreender melhor a epidemiologia da PV no Brasil, com o objetivo de melhorar o prognóstico desses pacientes.