A mielofibrose primária (MFP) é uma doença mieloproliferativa crônica e complexa que se manifesta predominantemente em idosos, caracterizando-se por fibrose medular progressiva, extramedulação hematopoiética e um espectro variável de sintomas sistêmicos. Afeta principalmente idosos e apresenta prognóstico heterogêneo, influenciado por mutações genéticas e parâmetros clínico-laboratoriais. O conhecimento do perfil epidemiológico e das características clínicas é essencial para otimizar o manejo e direcionar estratégias terapêuticas, especialmente em cenários de recursos limitados.

Analisar as características clínicas, laboratoriais e epidemiológicas, mutações genéticas, índice Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) e tratamento, de pacientes diagnosticados com MFP atendidos no ambulatório de Hematologia de um hospital universitário do Rio de Janeiro.

Estudo observacional retrospectivo, realizado entre junho de 2018 e dezembro de 2023, por meio da revisão de prontuários médicos. Dados epidemiológicos e laboratoriais, como idade, sexo, presença de mutações genéticas, critérios diagnósticos, complicações clínicas e tratamentos foram analisados com o uso do software Excel.

Foram incluídos 23 pacientes, com predomínio masculino (56,5%) e etnia parda (43,4%). A média de idade ao diagnóstico foi de 66,7 anos. Esplenomegalia foi observada em 34,8% dos pacientes, associada a maior incidência de citopenias. Mutações genéticas, especialmente JAK2V617F (73,9%), foram frequentes. A hidroxiureia foi a terapia predominante, utilizada por 78,3% dos pacientes, enquanto ruxolitinibe foi prescrito em 13% dos casos. Apesar de melhoras laboratoriais modestas, anemia e trombocitose persistiram em uma parcela significativa. O índice DIPSS identificou a maioria dos pacientes como de risco intermediário (73,9%), com sobrevida média de 1,7 anos.

A análise de 23 pacientes com MFP revelou predominância do sexo masculino e média de idade ao diagnóstico de 66,7 anos, confirmando o perfil descrito na literatura. A mutação JAK2V617F foi a mais prevalente, presente em 73,9% dos casos, enquanto a esplenomegalia e os sintomas constitucionais foram menos frequentes do que em estudos internacionais. O tratamento foi baseado, majoritariamente, na hidroxiureia, com controle parcial de sintomas e parâmetros laboratoriais, refletindo limitações terapêuticas da rede pública. O uso restrito de terapias-alvo, como ruxolitinibe, e a ausência de análises moleculares mais amplas dificultaram a estratificação prognóstica e a indivudialização do tratamento. A falta de padronização no monitoramento clínico, aliada à escassez de recursos diagnósticos e terapêuticos, reforça a necessidade de investimentos em infraestrutura e acesso a terapias modificadoras da história natural da doença, especialmente em populações vulneráveis. O estudo revelou desafios relacionados ao diagnóstico, limitações no acesso a terapias avançadas e a necessidade de estratégias que ampliem o uso de tratamentos-alvo. Embora avanços terapêuticos tenham melhorado a qualidade de vida de alguns pacientes, o manejo da doença permanece um desafio em serviços públicos brasileiros, demandando maior investimento e pesquisa.