A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa, caracterizada pela proliferação excessiva da série mieloide megacariocítica, resultando em trombocitose. Apresenta a mutação da JAK 2 – V617F em cerca de 50% dos casos. Sua incidência é de 1 a 2 casos a cada 100.000 habitantes por ano, afetando mais mulheres que homens, em uma proporção de 2:1. A idade média ao diagnóstico é de 50 a 60 anos. Os sinais e sintomas característicos da doença compreendem cefaleia, angina e esplenomegalia. As principais causas de morbimortalidade na TE são tromboses (20%-50% dos casos) e em alguns casos, hemorragias. A maioria dos eventos trombóticos correspondem a embolia pulmonar, tromboses arteriais tromboses venosas profundas, de veia hepática ou de veia porta. A trombose de veia porta pode levar a complicações como hipertensão portal com consequente hemorragia digestiva alta e hiperesplenismo. A maioria dos pacientes são assintomáticos e o diagnóstico é feito a partir de plaquetose sustentada em hemograma de rotina. A confirmação é realizada a partir da biópsia de medula óssea, a qual deve evidenciar proliferação de megacariócitos aumentados em número e tamanho. O tratamento é feito principalmente com Hidroxiureia, cuja finalidade é reduzir a contagem de plaquetas e consequentemente o risco de tromboses ou hemorragias. Também podem ser utilizados Anagrelide e α-interferon. Devem ser tratados fatores usuais de risco como tabagismo, diabetes e hipertensão, além de ser recomendado uma dose diária de 100 mg de ácido acetilsalicílico (AAS) em casos com maior risco trombótico.

Relatar um caso de TE com trombose de veia porta.

Avaliação de prontuário.

Mulher, de 44 anos, apresentou em 2007 um quadro de plaquetose (990.000/mm3), estava assintomática e negava histórico de tromboses, AVC e IAM. Em 2009, foi confirmado o diagnóstico de TE com a pesquisa de mutação da JAK-2 V617F positiva, juntamente com a realização da biópsia de medula óssea. Tratada com Hidroxiureia, obteve uma boa resposta, apresentando um declínio na contagem plaquetária, sendo o menor valor observado em junho de 2016 (299.000/mm3). Apesar da boa resposta, ao exame físico foi observada esplenomegalia e ascite. Solicitada ultrassonografia de abdome, que mostrou trombose de veia porta. Endoscopia mostrava varizes esofágicas, as quais foram submetidas a ligadura em 2019 pois havia apresentado sangramento. Atualmente está assintomática, tomando alternadamente 2-3 comprimidos por dia de 1000mg e 1500mg de Hidroxiureia, sem AAS (devido às varizes esofágicas). O último hemograma, realizado em abril de 2022, evidenciou contagem plaquetária normal (385.000/mm3).

As complicações da TE, na maioria dos casos, estão relacionadas a eventos trombóticos, que ocorrem em 20% a 50% dos pacientes de acordo com a literatura. A trombose de veia porta traz sérias sequelas aos pacientes. Assim, devido ao risco de eventos trombóticos, esse caso mostra a importância da realização de exames de rotina para a identificação precoce de plaquetose e início rápido do tratamento, cujo objetivo é prevenir possíveis complicações trombóticas ou hemorrágicas que culminam em um pior prognóstico.